台湾乳癌年轻化！国卫院「基因变异图谱」 助力精准治疗

国卫院剖析台湾乳癌细胞常见基因变异，及其潜在之临床应用，建立台湾乳癌肿瘤组织的基因变异图谱。（李念庭摄）

乳癌是我国女性发生率最高癌症，每年新诊断人数高达1万5千人，且持续上升。国家卫生研究院运用次世代基因定序技术，分析常见基因变异，首次建立台湾乳癌基因变异图谱，以便未来能根据肿瘤基因变异，选择最适合的治疗方式。研究成果已发表在国际知名学术期刊《Cancer Medicine》。

国卫院癌症研究所助研究员级主治医师陈尚鸿指出，乳癌是台湾癌症发生率冠军，以82.5％遥遥领先其他癌别。为了更精准依据不同基因表现，帮助患者对症下药，国卫院分析保存在奇美医学中心的116份乳癌组织，经过440个致癌基因检测，发现台湾乳癌常见突变致癌基因与西方国家相似，包括PIK3CA（39.7％）、TP53（36.2％）、KMT2C（9.5％）等基因。

然而据统计，台湾乳癌年轻患者比例较欧美国家高，好发年龄层为45～55岁，西方则为55～65岁，呈现年轻化趋势。国卫院癌症研究所所长查岱龙解释，虽然台湾癌症基因变异型态与西方国家类似，但可能还受到环境因素，如文化、生活作息、饮食形态不同影响，推波助澜导致癌细胞提前恶化。

陈尚鸿说明，乳癌不同亚型，会有不同的预后和治疗反应，可依据荷尔蒙受体表现，如雌激素（ER）、黄体素（PR）、第2型人类表皮细胞受体（HER2），分类为荷尔蒙受体阳性、HER2阳性及三阴性乳癌，临床比例大约为6成、3成、1成，并借此来做临床治疗药物选择。

陈尚鸿举例，如PI3K或AKT抑制剂，适用于带有 PIK3CA 突变的晚期荷尔蒙受体阳性患者；带致病性 BRCA1／2突变的晚期荷尔蒙受体阳性及三阴性乳癌患者，可考虑选择 PARP 抑制剂作为治疗选择；肿瘤突变负荷高表达晚期乳癌患者，可以考虑选择PD-1 抑制剂。

研究结果显示，基因检测可为约4成台湾晚期乳癌患者提供治疗选择帮助，可作为台湾乳癌临床治疗参考，也有助于乳癌标靶药物的开发。

查岱龙补充，目前国卫院也针对蛋白质体等方法学，来研究致病原因，未来仍须推广更大规模临床试验，来证实药物有效、对乳癌有适应症，才有机会通过健保给付，让更多乳癌患者受惠。他提醒，「预防胜于治疗」，早期发现早期治疗，对病患才有最大帮助。