癌症基因定序将纳健保 QA懒人包一次看

癌症治疗次世代基因定序（NGS）可望部分纳健保。（示意图／shutterstock）

癌症治疗次世代基因定序（NGS）可望部分纳健保，中央健保署长石崇良对审议结果抱持乐观态度，最快明年第2季上路，年轻病友协会今天公布QA懒人包一次看，提供病友咨询医师撇步。

Ｑ：什么是NGS次世代基因定序？

Ａ：随着医学进步，癌症的标靶治疗和免疫疗法等，越来越讲究精准治疗，台北荣民总医院肿瘤医学部药物治疗科主治医师刘峻宇说，NGS透过1次测多个位点或基因，让医师更了解致病基因及变异型态，从现有药物或临床试验药物找出最有效解方，提供病友全方位帮助。

Ｑ：NGS与第一代基因定序有什么差异？

Ａ：第一代基因定序每次检测1个基因位点，检测1次的价码较低，但若未找到变异基因，需一直花钱持续检测。刘峻宇表示，NGS可检测数十至数百个位点，快速找到变异基因，检测1次价码高，若1次找到变异基因，就不必一直花费，迅速决策治疗方案，患者不用苦等。

Ｑ：NGS的检测流程包括什么？

Ａ：刘峻宇说，第1步是与癌友最相关步骤，就是检体采集，透过肿瘤切片、液态切片，接下来是检体比对，功能注释、数据分析与解读，将检测结果及临床建议详细完整标注做成报告，最后医师根据报告，做出相应的临床判断和决策。

Ｑ：基因检测的套组（panel）是指什么？

Ａ：有大套组与小套组的差异，刘峻宇解释，大panel的优势是可让病患1次检查较多基因位点，及早发现不同型态基因变异，如单点突变、基因拷贝数变异、基因融合、基因插入缺失等潜在风险；小panel只检测特定基因数量或区段，可能遗漏潜在风险。

Ｑ：什么时候可以做NGS呢？

Ａ：刘峻宇认为，最重要的是有足够经济能力，或加入临床试验研究案，由相关机构替癌友付费，再者是有遗传咨询需求，或在有官方认证的医学根据之下，有对应基因变异的治疗方式时、可以提供准确的预后分析时、或有健保给付，或可免除多项测试、组织标本量限制。

Ｑ：NGS检测需要花多少钱？

Ａ：自费NGS需要花费大约新台币1万至10万元，价格随检测基因位点多寡而增减。林口长庚医院肿瘤科主治医师彭梦婷说，NGS以「第4期癌症」精准用药为主，这些精准用药「绑定」特定基因与癌别，借由符合癌别适应症精准投药，提高医疗决策品质与效率，避免浪费生命。

Ｑ：向医师咨询NGS检测应该问什么问题？

Ａ：彭梦婷建议，第1是一定要问费用、第2问何处可取得国际认证大厂资讯、第3问是检测可获得什么相对应治疗药物、第4为目前正在治疗中，需做哪些NGS检测、第5是追踪疾病复发可能性、第6为检测对病情是否必要、第7是组织样本是否足够、第8是已进入晚期时检测是否有帮助。（编辑：陈清芳）1121128