誰該受檢？癌症次世代基因定序（NGS）將納入健保 6大問答一次看

次世代基因定序明年起纳入健保，协助癌症治疗更精准用药。图为基因定序检测过程。本报资料照片

卫福部健保署日前宣布，明年要将次世代基因定序（NGS）纳入健保。进入精准医疗时代，NGS是癌症病友常需使用的检测之一，但因知识含量高，并非每位病友都能了解。台湾年轻病友协会今举办「NGS检测病友工作坊」，肿瘤科医师为民众解释常见疑惑，包括检测时机、检测目的以及是否有药可用等，常见问答整理如下：

Q1：什么是次世代基因定序（NGS），与传统基因检测有何不同？

A1：北荣肿瘤医学部药物治疗科主治医师刘峻宇说，传统基因检测（桑格定序）只能检测单一基因，次世代基因定序可以一次检测数十至数百个基因，找出基因突变类型，让临床医师为病人找到最好有效用药，且能克服患者检体不足的问题。

Q2：为什么要做次世代基因定序（NGS）？

A2：林口长庚医院肿瘤科主治医师彭梦婷表示，NGS主要用于第四期癌症，能够协助患者精准用药，癌症治疗已由过去以癌别区分药物，到目前以生物标记「绑定」，以标靶药物治疗，不同癌别也有相同药物可用。另外，基因检测也有助于病友参与临床试验、恩慈疗法，借此取得治疗机会。

Q3：什么时候应该做次世代基因定序（NGS）？

A3：目前NGS尚未纳保，刘峻宇建议，民众若经济许可时，可自费接受NGS，若已知有恩慈疗法、临床试验可获得免费用药机会，也适合接受检测。若有官方认证医学根据时，如有对应基因变异的治疗药物上市，可以提供准确预后分析时，或已有健保给付的治疗药物时，也可接受检测。另外，若民众有家族史、遗传咨询需求时，或能使用的组织标本量有限，也能接受NGS检测。

Q4：次世代基因定序（NGS）小套组（Panel）与大套组的差别为何？如何选择？

A4：刘峻宇指出，大套组检测费用较高，但可一次检测300个左右基因，提升突变机会及医疗精准度；小套组则只能检测数十个基因，检测前必须决定检测的基因区段，但也可能遗漏某些基因。但某些癌症例如肺癌，已知多种基因突变，可用小套组检测即可，也能节省医疗费用，病人可与医师讨论。

Q5：次世代基因定序（NGS）检测后一定有药可用吗？

A5：彭梦婷表示，以肺癌病人为例，做完NGS以后，只有2至3成病人有基因变异。自己常与病人说明，做了NGS 95%找不出结果，问病人愿不愿意试试看？她也强调，除了接受NGS检测、使用标靶治疗，病人仍有标准治疗如化疗、免疫治疗、抗体复合体治疗等选项，不论如何都能积极治疗，对抗癌症、避免复发。

Q6：次世代基因定序（NGS）检测有哪些程序？

A6：刘峻宇说，次世代基因定序主要以病患病理学检查剩余检体作为样本，或抽血作为检体，经比对、分析后，进行数据拆给予判读，再将检测结果、可能的基因变异，制成完整报告，由临床医师与病友解读结果，做出临床判断决策。