要求公开罕病认证「退件」 医师等不到国健署回函
▲台湾神经学学会理事长彭家勋要求国健署公开遭退件的罕病申请者资料，但未获回应。（图／记者严云岑摄）
台湾神经罕见疾病学会今（11）日举办成立大会，台湾神经学学会理事长彭家勋在致词时表示，过去医师向国健署申请罕病认定遭部分退件，希望国健署能公开资讯了解原因，却迟迟等不到回函。国健署副署长游丽惠回应，退件因牵涉病人隐私，不便公开，但医师送件审核通过率高达97%，部分退件可能与基因有关，可以针对特定基因做检查后，重新送审。
彭家勋说，多数罕见疾病是基因的变异所造成的，疾病不仅严重影响病人的生活品质，也对家人及照护者造成负担。医师为了帮助病人取得健保不给付药物以及营养品补助，多会帮忙申请罕见疾病认定，却屡屡有遭退件的案例传出。
他说，自己并不想挑战政策，但还是希望政府能公开遭退件资料，方便了解原因。随后他更朝游丽惠的方向看了一眼，「我们现在还没收到国健署的回函」。
▲国健署副署长游丽惠说，退件问题因牵扯到病人隐私，不便公开。（图／记者严云岑摄）
对于彭家勋的质疑，游丽惠回应，国健署受理的罕病认定是由医界、法界、病友团体组成的医疗小组及卫福部审议会层层认证，若被退件医师有疑虑，还会开放第三方审查小组进行认证，「不是不回应退件问题，而是牵涉到病人的隐私问题，不便公开」。
她说，目前整体通过率极高，约为97%，少数遭退件的案例可能与基因有关，此时专家会要求送件医师补充特定基因的检查资料，以便重新认证。近日国健署也会正式发回函给台湾神经学学会解释此事。
最后，游丽惠补充道，若通过罕见疾病认证的病人，将享有健保不给付药品、营养品等多项补助；若其兄弟姊妹想进行基因检测，也可一并申请费用。此外，国健署也将推出专业护理人员访视、卫教费用补助，最快明年1月1日上路。