20岁外表像8岁、心智如婴儿 「天使症候群」让他长不大
▲20岁看起来像8岁，「天使症候群」让他长不大。（图／记者严云岑摄）
子铭出生1年都还不会爬，且时常有抽筋症状，原本医师以为他是脑性麻痹，但8岁时症状加重，一周可抽搐4至5次，送检体到成大医院检查，确诊为俗称「天使症候群」的Angelman症，染色体缺陷让他有严重的学习障碍与发展迟缓，脸部也有特殊表征，现年20岁的他外观还像个小学生，但经过多年的训练，不会说话的子铭已能透过简单的动作，表达自己的需求。
罕病基金会今（12）日举办「罕妈料理厨房」，邀请料理老师教导罕病妈妈做便当，共有22种病类、32名罕妈前来同乐，透过厨艺大比拼，提供罕病家属喘息服务。
子铭的妈妈苏秀珍也是参与家属之一，她受访时表示，儿子认知行为能力虽然还像个小婴儿，却对食物味道特别敏感，尤其喜欢吃蛋类与焢肉料理，煮得软软的青菜也是他爱，「每次我在煮饭，他都在厨房探头探脑，看了都很想笑。」
▲子铭喜欢让爸爸背着或抱着，是爸爸的「无尾熊」。（图／罕病基金会提供）
苏秀珍表示，子铭8岁确诊后，由于生活无法自理，她便辞掉通信公司秘书一职，每天协助儿子吃饭、如厕，还有日常的复健与职能训练，等到未来老了照顾不动了，子铭也可以送往安养机构自行生活，而不是被绑在冰冷的病床上。
根据罕病基金会统计，Angelman氏症候群患者约在6个月到1岁时出现发展迟缓情形，至2~3岁时症状会越来越明显，临床表现包括头围小于平均值、下腭骨突出、宽嘴、长流口水、眼球褪色或斜视、情绪性容易兴奋、过动、严重语言发展迟缓、智能障碍等，盛行率不分男女约为1万5000至2万分之1。
▲罕病基金会举办「罕妈料理厨房」。（图／记者罕病基金会提供）
苏秀珍表示，儿子去年从桃园启智高中毕业，但至今吃饭、上厕所还不能自理，打遍桃园机构都没人愿意收。毕业返家后，她与物理治疗师、职能治疗师一同设计特殊碗盘、汤匙，手把手教导吃饭，几个月下来他已能够自己舀饭来吃，不像以前看到食物就用手抓，也会拿吸管喝东西，成效显著。
上午记者会中，子铭就像「无尾熊」一样，不时攀在爸爸身上，但被要求亲爸爸一下，又害羞撇头。直到姊姊上台致词，祝现场罕妈母亲节快乐时，他才偷偷朝爸爸的脸「啾」一下，一旁的妈妈则露出欣慰的笑容。