影／这病让他「血液如清水」 6岁外表像2岁还有骨松、白内障
▲这病让他「血液如清水」，6岁外表像2岁还有骨松、白内障。（图／记者严云岑摄，下同）
今年6岁的小丹，一出生就脸色惨白，抽出的血如水般透明，确诊为严重贫血「戴布氏症贫血（DBA）」。为了控制病情，他从2个月起开始注射类固醇，随着剂量越来越高，甚至出现骨质疏松压迫脊椎造成骨折，而在类固醇减量过程中，也因血糖过低休克住进加护病房，所幸后来在脐带血资料库中，找到7/10位点吻合的干细胞进行移植，终于还给他全新人生。
协助小丹进行配对的和信治癌中心小儿血液肿瘤科医师陈荣隆表示，DBA是相对常见的遗传型骨髓衰竭症候群，大部分是先天基因变异，典型症状为严重贫血影响到全身系统，造成外观、骨骼、内脏的先天异常，例如颅骨异常、唇腭裂、生长迟滞甚至心脏衰竭。
目前临床上对DBA治疗，多以注射类固醇为主，虽有8成的患者对类固醇有反应，但陈荣隆强调，「有反应不等于反应好」。对类固醇反应良好的患者，一周只要吃一颗微量类固醇即可控制，但小丹因反应不佳，只能一直加量，长期使用高剂量类处纯，更加重生长迟至，不仅出现满月脸、白内障等后遗症，也让他年纪轻轻就骨松。
陈荣隆提到，DBA患者若控制不佳，只能靠定期输血续命，但长期输血容易有铁质沉积等后遗症，约5~10年就会出现器官衰竭。一般重度地中海贫血患者若未定期排铁，可能熬不过20岁，但DBA患者可能不到15岁，心脏、肝脏都会坏光光。
由于小丹脊髓骨折已严重压迫背部，加上对类固醇反应不佳，医疗团队便朝骨髓移植着手，原本已找到吻合骨髓，但捐赠者临时反悔，只能改朝脐带血库搜寻。所幸医疗进步，小丹经基因分子诊断后，一个月内就找到HLA（人类白血球组织抗原）7/10吻合的脐带血进行移植，至今8个月恢复良好，无需再靠输血过活。
小丹今（31）日与妈妈共同出席记者会，刚满6岁的他活力满点，也是亲吻达人，见到曾经照顾他的医疗人员，都乐于在脸上献吻。虽然现已找回健康，但类固醇在他身上留下的影响，依然清晰可见。现在6岁的小丹，身形仍像2岁幼童，也能坐进婴儿椅。
小丹妈妈表示，在移植前每次有人夸儿子可爱，询问他年纪时，她一律回答「2岁。」一方面是逃避，也不想解释他的疾病。她很感谢医疗团队的努力，也感谢愿意捐赠脐带血的家庭。而小丹在短短半年内，已从80公分长到85公分，希望未来也能健康成长。
▼和信治癌中心小儿血液肿瘤科医师陈荣隆（右）是小丹的主治医师。