腹胀、血便恐是肠癌、胃癌？基因检测揪出幕后真凶

腹胀、血便恐是肠癌、胃癌？基因检测揪出幕后真凶。(示意图/Shutterstock)

60岁女性因健检发现胃部有肿瘤，经确诊为胃肠道间质瘤（GIST），因已转移至他处，所以无法手术切除，透过标靶药物治疗及进行栓塞手术后，病况仍没有好转的迹象；后续进行基因检测发现为胃肠道间质瘤且为PDGFRA D842V基因变异导致，经使用突破性基因精准药物治疗后，肿瘤明显缩小，肠胃不适症状也改善了。

●50、60岁中老年人为高风险族群

根据国民健署癌症登记资料统计，台湾每年新增约400例胃肠道间质瘤，大约有2、3成患者出现转移或基因突变，且有2%的人对于传统标靶药物治疗反应率不佳，现在则可透过突破性基因精准药物，且目前已经有健保给付。

林口长庚医院一般外科主任叶俊男表示，胃肠道间质瘤是发生在胃肠道粘膜下的恶性肿瘤，既不是胃癌，也不是肠癌，而是一种肉瘤，大约有6成是长在胃部，3成则长在小肠，其次为大肠、直肠，最常发生在50、60岁中老年族群。其症状多半以出血（如胃出血、解黑便或贫血等）和胃肠道症状（如腹胀、恶心或呕吐等）为主，但因临床症状不典型，故不易被察觉或常被误认为其他疾病而延误诊断及治疗。

●原发型可手术切除，转移型基因检测后精准用药

叶俊男进一步说明，胃肠道间质瘤分为原发型及转移型，若属原发型小肿瘤，可手术切除，通常预后效果好。但若经医师评估肿瘤太大或转移，就不适合手术了，则改成标靶药物治疗，此时建议先进行基因检测，若确认是PDGFRA（D842V基因变异）的患者，便能使用突破性基因精准药物来治疗。

台北荣总医学研究部临床研究科主任颜厥全提醒，胃肠道间质瘤的初期症状包括腹胀、出血等，若出现以上相关症状，应提高警觉及早就医检查，即便尽速确诊并治疗。