科学家公布最大基因变异目录 可窥罕见疾病根源
新华社北京8月19日新媒体专电 法媒称，科学家17日公布了收集到的最大人类遗传变异目录。这凸显某些突变被错误地归咎为导致某些罕见疾病或可能在疾病中起意想不到的作用。
法新社巴黎8月17日报道，两年前，一个由100名研究人员组成的小组深入研究人类基因库，建立了一个包括1000多万个外显子组变异的数据库。这些外显子组变异只是人类基因组的一小部分，至多占DNA的2%，却至关重要。
报道称，外显子组由基因的编码部分构成。基因是表达蛋白质的DNA片段，而蛋白质是人体及其功能的基本构件。基因缺陷会产生级联效应，进而导致疾病。
报道称，发表在英国《自然》周刊上的研究结果首次分析了这一数据库，并证实有丰富的潜力来准确描述导致疾病的遗传因素。
研究报告的资深作者丹尼尔·麦克阿瑟说，这个新资源是“无价的”。麦克阿瑟是麻省理工学院-哈佛大学布罗德研究所医学和种群遗传学研究的负责人之一。
他说：“它使我们能够发现罕见变异并提供可一窥罕见遗传疾病根源的无以伦比的窗口。”
报道称，大部分遗传变异是无害的，我们每个人都有数以万计的遗传变异。
可是，如果没有一个接近完整的人类DNA排列的数据库，那么科学家和治疗患者的医生很难辨识出有害的基因突变，并将其与具体的疾病联系起来。
报道称，外显子集成联合（ExAC）数据库寻求填补这一空白。它是由数十项之前的研究结果编撰而来的。ExAC数据库包括6万多人的蛋白质编码基因的详细档案。
麦克阿瑟对记者说：“这项研究的目的是建立一个数据集，能够用作一般人群中存在的变异的参照。医生能够查阅在患者身上发现的某种遗传变异，了解它在一般人群中有多常见。”越常见，这种遗传变异导致某种严重疾病的可能性越低。
麦克阿瑟说，该目录从2014年起可以在线查阅，其查阅量已超过500多万次，成为诊断罕见疾病的“标准参照”。
报道称，在查阅中发现的大部分外显子组变异是首次被发现，而且有些是极为罕见、甚至独一无二的。
报道称，这项研究成果特别适用于由单个基因导致的所谓“孟德尔”遗传病。众所周知的例子包括囊性纤维变性，该病严重损害肺和消化系统；斐弗（Pfeiffer）综合征，特征是颅骨严重变形；史-伦-奥三氏综合征，一种与多发畸形和智力障碍相关的疾病。
与此同时，研究人员发现，先前被认为是一些严重疾病根源的近200种变异似乎太常见了，不像是罪魁祸首。麦克阿瑟说：“它们实际上肯定是无害的，被错误地编入了数据库。”
研究结果还揭示，同一突变可以自然发生在两个或更多人身上。人们先前认为，如果相同的变异出现在两个及以上的人身上，就可以追溯至一个共同的祖先。
ExAC数据集不仅是先前工作成果的10倍，而且是对人类多样性的更广泛反映。
报道称，人类基因组的大规模取样大多集中于欧洲血统的人或非洲裔美国人。但在该数据集中，东亚和南亚人，还有拉美人占有相当比例。不过，中东人和非洲大陆大部分地区的人仍然缺失。
华盛顿大学的杰伊·申杜雷在《自然》周刊上评论说：“在未来10年，以某种方式被测序的人类基因组数量将至少增加到数千万。”
(原标题：科学家公布最大基因变异目录 可窥罕见疾病根源)