台大AADC缺乏症基因治疗 获欧盟许可上市

AADC通常在婴儿早期出现症状，导致严重的发展迟缓、动眼危象、低张力及四肢运动异常、自律神经系统失调、睡眠问题及情绪障碍等。台大医院小儿部暨基因医学部教授胡务亮表示，病童约从1、2岁开始就无法成长，加上会有吞咽问题，很多在2～5岁就会过世，存活相当困难。根据台大医院新生儿筛检统计，台湾约每3万人中有1名个案。

2010年，台大医院基因医学部提出AADC缺乏症治疗计划，利用病毒载体将带有功能的AADC基因，透过外科手术及立体定位方式，注射到脑部基底核的核壳位置，这是全球首个成功的脑部基因疗法。台大2010年完成全世界第1例的治疗后，至今成功治疗30例个案，个案的运动功能都有明显改善，治疗成果已发表于多个知名期刊。

欧洲EMA于7月20日核准基因治疗药物Upstaza的上市许可。胡务亮表示，这项治疗为1次性治疗，注射1次即可停药，最早的治疗个案效果已维持10年以上，而猴子实验则已维持超过15年。台湾的临床试验已结束，未来衔接性临床试验还会有一些名额，但不会非常多，国内的病童若要治疗，得等待药厂在台申请上市许可。