年轻夫妻产下男婴…生殖器短小乳晕深！1个月后医院急来电：宝宝是女孩
刚出生时因较为明显的生理特征，福建省泉州市的小宝宝小雅（化名）被所有人认为是「男婴」，但是1个月后，却被医院确诊为「女婴」！这个「龙」转「凤」的乌龙一幕，皆是因为一种病。目前，经过治疗，刚过满月不久的她已经从泉州市儿童医院出院。
据《东南早报》报导，家住泉州市区的小雅父母，在这1个多月里算是经历了喜忧两重天。小雅刚出生时，皮肤较其他新生儿看上去会更黑点，乳晕的颜色也比较深。家里人看到她有男性生殖器，虽然相比别人有点小，但都认为是「男婴」，开心地通知了亲朋好友。
随着小雅一天天长大，父母发现，孩子能喝奶能玩，精神状态都挺好，但是皮肤越来越黑，而且体重也不怎么长，又黑又瘦。当父母疑惑孩子是不是肠胃吸收不好时，却接到了医院打来的电话，「孩子可能是患上了先天性肾上腺增生症（CAH），快来医院检查。」
听到此，父母的心情都很忐忑。经医生进一步检查发现，小雅皮肤黑，乳晕色素沉着明显，「正常新生儿的阴茎至少要有2.5公分，而小雅的只有1.5公分，这其实是肥大的阴蒂，而非阴茎；双侧大阴唇看上去像阴囊，还可见褶皱和色素沉着，但没有睾丸。」
▲孩子竟罹患罕见病。（示意图／取自免费图库Pixabay）
经确诊，小雅看上去是男孩，其实是女孩，甚至还出现有电解质紊乱，血钠低，血钾高，激素指标等异常表现，确诊罹患先天性肾上腺增生症（CAH）。
目前，经激素补充等系列治疗1个礼拜后，小雅病情得到控制，皮肤也没那么黑了，达到出院指标，但还要定期随访，需要终生服药治疗。
泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品表示，先天性肾上腺增生症（CAH））是常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致，因基因缺陷引起，「有1万分之一到2万分之一的发病率，大约每60个人就有携带这个致病基因；今年以来，医院已收治3例患儿。」
他指出，21-羟化酶缺乏临床表现包括失盐型和单纯男性化，「其中失盐型除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现，可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等；严重患者通常在出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量休克等肾上腺危象表现。」
▲产下一位健康的宝宝是每一位母亲的梦想。（示意图／翻社自pixabay）
袁医生说，该病如果没有及时治疗，除了有生命危险，还会导致生长发育异常、骨龄增长过快，导致最终身材矮小，「患病的女孩多会有『男性化』的表现，因为雄激素过高，还会影响生育功能；男孩患此病则容易被忽视，部分只会表现阴茎较大，但通过新生儿筛检可尽早排查出来。」
他还提醒，如果夫妻双方家族中有先天性肾上腺增生症的患者，备孕时要去做产前诊断，「同时，新生儿通过抽取脚跟血可查出该病；明显阴蒂肥大的女性患儿在急性期过后，还要尽早做一个外阴的整形手术。」
此外，袁医生也提醒家长，先天性肾上腺增生症失盐型也属于性发育障碍的一种，「孩子出生后如果发现生殖器异常，看上去长得像男孩又像女孩的，要及时到医院检查确诊，排除有其他疾病可能。」
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