胃肠道间质瘤 精准治疗缩小肿瘤

叶俊男医师（左）与颜厥全医师（右）共同出席「GIST突破性基因精准药物」通过健保给付记者会。（图／北荣提供）

一名60岁妇人，去年因健检发现胃部有肿瘤，经确诊为胃肠道间质瘤（GIST），因已转移，无法手术切除，透过标靶药物治疗及进行栓塞手术后，仍未见好转；后进行基因检测，才发现是罕见基因病变所致，经使用「突破性基因精准药物」治疗，一个月后肿瘤明显缩小，肠胃不适症状也改善了。

根据国民健康署癌症登记资料统计，台湾每年新增约400例胃肠道间质瘤GIST，约2、3成患者会出现转移或基因突变，且2％患者对传统标靶药物治疗反应率不佳，只能仰赖「突破性基因精准药物」，但每月药费高达30-40万元，需终生服药，让患者大叹「吃到倾家荡产」，所幸健保署日前通过核准「突破性基因精准药物」健保给付，大幅减轻患者经济负担。

林口长庚医院一般外科主任叶俊男表示，胃肠道间质瘤是发生在胃肠道粘膜下的恶性肿瘤，既不是胃癌，也不是肠癌，而是一种肉瘤，约有6成是长在胃部，3成在小肠，其次为大肠、直肠，最常发生在50、60岁中老年族群。症状多以出血（如胃出血、解黑便或贫血等）和胃肠道症状（如腹胀、恶心或呕吐等）为主，但因临床症状不典型，故不易被察觉或常被误认为其他疾病而延误诊断及治疗。

叶俊男表示，胃肠道间质瘤分为原发型及转移型，若属原发型小肿瘤，可手术切除，通常预后效果好。但若经医师评估肿瘤太大或转移，就不适合手术了，则须改成标靶药物治疗，此时建议先进行基因检测，若确认是PDGFRA（D842V基因变异）的患者，便能使用突破性基因精准药物来治疗。

收治该名60多岁妇人的台北荣民总医院医学研究部临床研究科主任颜厥全提醒，民众若有腹胀、出血等消化道症状，应及早就医，即便确诊为胃肠道间质瘤患者，现今医疗也能给予良好治疗，透过自费基因检测加上精准治疗，让胃肠道间质瘤患者也能有健康「胃」来。