隐形杀手「法布瑞氏症」 未正确诊断恐折寿20年

中华民国心脏基金会副执行长赵庭兴。（陈人齐摄）

根据卫福部去年的国人死因统计，心脏疾病再度蝉联国人第2大杀手，共夺走2万多条宝贵生命。中华民国心脏基金会执行长侯嘉殷指出，部分罕病也会有心脏相关症状，需要提升警觉才得以及早正确治疗，例如法布瑞氏症，若未正确诊断与治疗恐减少20年寿命。

台大医院心衰竭中心主任庄志明表示，影响心脏健康的罕病，又以类淀粉沉积症、法布瑞氏症等较受关注。两者皆为基因缺陷导致的罕见遗传性疾病，患者因无法分解特定物质，使该物质堆积于器官中，如心脏、肾脏、皮肤等并造成损伤、病变甚至衰竭。以法布瑞氏症为例，临床统计显示若没有及时正确诊断并治疗，男性平均会减少20年寿命，女性平均减少15年。

中华民国心脏基金会副执行长赵庭兴表示，根据台湾本土资料显示，7成法布瑞氏症患者会出现心脏相关病变，不只美国及欧洲心脏医学会皆已提出相关指引及筛检建议，我国心脏学会更在今年发表「法布瑞氏症的治疗与诊断」专家共识，点明40岁以上，有不明原因左心室肥厚或具备心脏相关家族病史者，应及早进行法布瑞氏症筛检。

庄志明曾收治一名59岁程姓男子，虽曾于10年前健检时发现左心室肥厚症状，但自觉身体状况良好，不仅没有慢性疾病更有规律运动习惯而不以为意。接续历经3年前的意外心跳骤停经抢救后保住性命；1年前弟弟的突然猝死，程先生开始正视心室肥厚症状，花费近1年时间进行超音波、核磁共振及抽血、基因检验等检查，最终于今年初确诊法布瑞氏症。

庄志明说明，男性法布瑞氏症患者高达6成7会出现左心室肥厚的症状。出现心脏病变的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心脏衰竭等病症，却因初期症状不易察觉而容易被忽略。

庄志明进一步表示，及时进行高风险筛检是发现法布瑞氏症的关键，当有家族成员疑似症状、或确诊时，也会建议家族成员一并进行筛检。筛检过程其实十分简单，只需要抽少量的血即可完成，及早筛检，可以帮助及早发现罕病问题。