国卫院携手药厂为罕病找解药！首先布局法布瑞氏症

▲签约交换仪式：国卫院司徒惠康副院长、武田药品浅野元董事长暨总经理。（图／国卫院提供）

记者洪巧蓝／台北报导

罕见疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，在台湾的发生率远比国外来得高。国家卫生研究院23日宣布与武田药品携手合作，将建立亚洲人种疾病基因资料库，进一步开发罕见疾病、神经发育、癌症等疾病早期检测，并进行药物开发，法布瑞氏症将为率先布局目标。

台北荣总儿童遗传内分泌科主任牛道明表示，法布瑞氏症是一种X染色体基因异常的性联遗传罕见疾病，其病因为体内负责制造α-半乳糖苷酵素的基因发生突变引起。

国际上法布瑞氏症的发生率在五万分之一到六万分之一之间，然而台湾人带有好发的基因位点，在新生儿筛检中，男性的发生率为1,250分之一；因为X染色体基因异常，男性发病率较高。

法布瑞氏症在儿童或青少年时期即出现临床症状，典型患者会有手或脚部的间歇性疼痛，成年后则出现心脏、脑血管、肾脏病变，为造成死亡的主因，由于常见的临床症状为四肢疼痛或心室肥大，被误诊的机率很高。

临床上除了针对症状治疗，也有三种针对法布瑞氏症的治疗药物，包括两种酵素替代疗法。目前此三种药物皆由卫生福利部依『罕见疾病防治及药物法』，列入罕病用药给付品项中。

国家卫生研究院执行「亚太生医矽谷精准医疗旗舰计划」已经建置国家级高通量之次世代基因体定序设施，并且与国家高速网络和计算中心以及Illumina公司合作，开发了庞大的台湾病患基因体序列资料库，对疾病的精确诊断很重要。目前旗舰计划发展之基因体分析程序，对罕见病的诊断率高达七成。

国家卫生研究院表示，与武田药品携手合作是政府推动生医产业发展的重要里程碑，未来双方将合作建立亚洲人种疾病基因资料库，共同推动台湾生技医药产业发展。