影／便秘3年...大肠爆长上百颗息肉 医曝「恐怖遗传基因」：100%会癌变！
一名38岁林女士便秘、血便三年，原本以为是痔疮，在家人劝说下才去做大肠镜检查，结果竟发现「上百颗息肉」，其中4颗已经癌病，医师进一步询问才知道，林女士家族共有3人因大肠癌过世，最后林女士也确诊有「恐怖遗传」之称，且100%会癌变的「家族性大肠瘜肉症」。
▲大肠镜检查肠子黏膜一颗颗鼓起来的都是瘜肉。（图／台中慈济医院提供，以下同）
林女士表示，妈妈五个兄弟姐妹，包括妈妈共有三人因大肠癌过世，年轻时曾担心自己也会罹病，但从未检查，三年前出现便秘、血便，软便剂吃到三颗也不一定能排便，还一直误以为是痔疮。
收治该病例的台中慈济医院大肠直肠科医师林北江指出，大肠恶性肿瘤是国人常见癌症，家族史就是高危险因子，「家族性大肠瘜肉症」病因来自第5条染色体基因缺损，属显性遗传，双亲之一有这个基因，下一代罹病机率高达5成，没有治疗药物，而且100%会变成恶性肿瘤，因此被形容为恐怖遗传。
▲最大的肿瘤在位于乙状结肠转弯的地方。
家族性大肠瘜肉症在大肠癌病人中比率占百分之一，并不多见。林北江特别提到，更值得注意的是，即使没有家族病史，仍有二到三成病人可能基因突变罹病。
查出病因后，林北江也建议，林女士目前4岁、8岁的子女应于12到15岁间开始做第一次大肠镜检查，如果发现瘜肉，每年都要做规则追踪检查，并在20岁左右，瘜肉还没有癌变前及早进行预防性手术切除大肠，保留肛门，比较能保障未来的生活品质。
林女士最后手术切除全大肠直肠，并做永久的回肠造瘘口。林北江提醒，有大肠癌家族病史一定要尽早检查，不要轻忽肠胃不适、排便不顺或血便，即便没有症状、无家族史，最好在45岁做第一次大肠镜检查，才不会延误治疗，具有家族病史或肠胃不适、排便不顺及血便症状的人更应及早就医，避免延误治疗。