罕病不是绝望！6主角拍纪录片 他罹「威廉斯氏症」却成二指钢琴家
▲「 二指钢琴家」陈彦廷罹患罕病，从音乐中找到人生。（图／基金会提供，下同）
台湾有超过16,000个罕病家庭，其中有7成以上无法治愈。罕病基金会也在今年成立满20周年，推出「翻转罕见人生」6支纪录短片，主角之一的「 二指钢琴家」陈彦廷今（24）日也在妈妈陪同出席记者会并表演钢琴。看到儿子从音乐中找到人生，陈妈妈也鼓励罕病病友「如果它已经发生，你一直去研究它的为什么，那你永远就会走不出来。」
彦廷出生后没多久就被确诊为「威廉斯氏症」，出生时因脑部缺氧注定发展迟缓，从小表达能力微弱的他，早疗过程曾被语言治疗师放弃，陈妈妈也一度相当绝望，后来加入罕病基金会，在各项病友服务与医疗等资源下，不仅更懂的如何照顾孩子，更发掘彦廷的音乐潜能。让她感动直说「证明罕病不是万分之一的不幸，反而造就独一无二的生命力。」
另一位可爱主角是轩谊，轩谊患有天使症候群，目前尚无法治愈，会有严重语言与心智发展迟缓，会经常性过度发笑、肢体不自主抽搐等症状，因此又称为「快乐玩偶」。妈妈余佩琪每每看到孩子逐渐长大，进步却相当缓慢，仍无法生活自主的情况，就会更加感到低潮与绝望，甚至得了忧郁症。
▲轩谊患有天使症候群。
罕见疾病基金会林炫沛董事长表示， 罕见疾病种类繁多，病友需求差异大，基金会自1999年创立以来，服务超过250种病类，16,000名罕病病友，也协助争取罕病法以及全民健保保障病友就医权益。
为让社会大众能够更近距了解罕见疾病，基金会于10/23-10/30在台北松山文创园区举办「生生相惜 爱不罕见」罕病20周年特展，希望各界可以更了解罕病，让罕见疾病不再是不幸与绝望的代名词。
▲罕病基金会今年成立满20周年。