女童反常焦躁、易怒 罹罕见雷特氏症
日前，一名16岁的璇璇，自出生后就安静少哭闹，但就在1岁8个月时，突然开始反常，原本安静乖巧的她，变的焦躁、易怒，无视周遭的人事物，就连牙牙语所学的词语、手势也渐渐遗忘，后来还一度被诊断为自闭症，直到她出现了不停搓手、闭气至嘴唇泛紫等症状时，经过基因检测，才发现她原来罹患了雷特氏症。
▲女童反常焦躁、易怒 ，罹罕见雷特氏症（图／优活健康网提供）然而，在治疗的过程中，她的父母为了帮助她能早日恢复，还尝试了许多偏方，包括针灸、民俗疗法、求神问佛等，但却弄巧成拙，使得她的身体亮起红灯，双手抖动厉害、双脚瘫软无力，状况更恶化，严重到几乎只能仰赖轮椅行动，最后，在医师的建议下，接受了物理职能训练，而现在的她已能自己上下楼、听从部分指令了。
雷特氏症虽为罕见 但好发于女生
高雄长庚儿童神经科洪碧莲医师表示，雷特氏症是一种神经系统的罕见疾病，发病率约为1万分之１，大多发生于女生身上，雷特氏症孩子在出生时，身心发展正常，但在病发后，各种身心功能会逐渐退化及出现发展迟缓的现象。
绝大多数的雷特氏患者，都是由于X染色体上的MECP2蛋白基因突变所导致，且99.5％患者皆为无家族病史之新发生突变。
MECP2蛋白若失常，会使一些脑部发展相关基因，在某些发育阶段无法适当表现出来，因此，让神经突触的联结与讯息传递产生问题，然而，目前仅知MECP2基因突变会破坏神经细胞的正常功能，但尚未不完全清楚这些突变如何导致雷特氏症。
1岁后出现发展迟缓要注意 当心罹患雷特氏症
雷特氏症在1岁以前多为正常，1岁后逐渐有头围生长迟滞、神经发展迟缓、语言发展迟缓与社交障碍的问题，约在一岁半左右病童会有双手无目的刻板性动作，如洗手、扭手、弹手、类似数钞票的动作等。
随后，病人会有一段时间长短不一的稳定期，当病人进入退化晚期，大多数病人会有严重的运动障碍，须长期卧床或使用辅具协助移动，以往雷特氏症没有特别的治疗，但随着医学的进步，目前国外对于雷特氏症已有效果卓着的人体试验成果。
资料来源：优活健康网