罕病纳健保 破除活不过2岁宿命

高雄1名4个月又11天大的男婴（左二），出生后因头部无法直立、全身软弱无力，哭声微弱，送到高医看诊，被诊断出为罕见地脊髓性肌肉萎缩症，在经过2个月的治疗后，已可坐立、且能翻身。（杨舒婷摄）

「小宝」出生仅12天被诊断出罹患基因型罕见疾病脊髓性肌肉萎缩症，全身瘫软、哭声无力，高医团队告知最多可能活不过2岁，小宝父母心情犹如天塌下来般，每天以泪洗面；幸好，今年8月，健保署首次将此病药物纳入健保给付，至今已给付4900万元给小宝治疗，现在已能翻身、坐起，小宝爸感激地说「一切都是天大的恩赐」。

小宝出生后，因头部无法直立、全身软弱无力，哭声微弱送到高医看诊，诊断出患有脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），位于人类第五号染色体的SMN1基因缺损，导致脊髓前角细胞（运动神经元）退化，病人的运动功能会不断丧失；高医儿科教授钟育志指出，罹患此病的婴儿多活不过2岁。

接获噩耗的小宝妈哭求医师治疗小宝，不过，当时药物未纳入健保给付，得知救命药物要几千万时，父母仍果断告诉医生「就算倾家荡产也要救」。

所幸，健保署今年8月将此药物列入健保给付，目前已支付4900万元治疗费用，创下健保给付纪录。小宝也从当初全身无力渐渐好转成可控制自如、扶着髋部可坐立、手部抓握力量变强、且能主动连续翻身、趴着时能自主擡头。

昨日举办记者会时，小宝现场哭了起来，声音宏亮，小宝爸感动说，当时从确诊到等药的日子简直是度日如年，也许很多父母觉得小孩哭闹、会开始翻身很麻烦，但对他们来说，小宝的哭声是天大的恩赐，是老天爷给的礼物。

健保署署长石崇良表示，健保署自2020年7月起给付SMA脊髓注射药物，2023年4月给付口服液剂，到2023年8月再将基因治疗药物纳入给付，健保署逐步争取预算，逐步扩增给付范围。

此外，健保署下月起也将把急性白血病与难治或治疗失败弥漫性大B细胞淋巴癌的「细胞免疫疗法-CAR-T」纳入健保给付范围，1针给付819万元，估计全台将有100名病患受惠。