吉特曼症基因筛检要1周　三总「一次定16点」1.5hr出结果

▲三军总医院医学研究室主任杨松升介绍精准医学暨基因体中心仪器。（图／记者严云岑摄）

记者严云岑／台北报导

精准医疗已成趋势，三军总医院经过1年多筹备，于今（28）日正式成立精准医学暨基因体中心，未来包括从检体采集、样品检测、生物资讯分析等，全会都在「万级落尘」实验室完成。三军总医院医学研究室主任杨松升表示，实验室采用最新仪器与技术加速临床基因诊断，以吉特曼症为例，过去光是基因定序就需要1周，现在仅需1.5小时就能完成。

吉特曼症是一种自体隐性肾小管疾病，患者常因天生钾离子低下，突然肌肉无力等症状，送医时常被误认为中风，通常会在青少年时期发病，但也有人到了70多岁才确诊，常见的症状还有疲倦、多尿、抽筋、低血钙与代谢性碱中毒。

▲三军总医院举办「精准医学暨基因体中心」成立大会。

杨松升表示，吉特曼症多见于亚裔族群，经过分析发现，患者都带有NCC基因变异，导致氨基酸作用到一半就自己「停摆」，进而引发上述症状。

NCC基因有50个位点，但杨松升提到，有90%的病患都的变异都发生在16个位点上，过去因技术不成熟，只能一次找1个位点，全部找完要花上1周。今年研发新技术后，就可在实验室中一次找16个位点，时间也缩短至1.5小时，快了100倍以上。

▲从实验室到会议室，需要先经过浴尘室。

虽然该技术尚未发表，但杨松升表示，目前正着手进行小分子药物与基因治疗研究，未来希望改善患者基因，减缓症状发生，或透过服用小分子药物，让停摆的氨基酸再次作用。

三军总医院临床病理科主任高弘升则提到，实验室为了避免受验DNA与RNA互相干扰，而影响检验结果，因此才会采用「万级」标准，1万个落尘中只有1个能通过。

▲精准医学暨基因体中心将致力于肾炎、泌尿道癌与面疾病等研究。

三军总医院于2008年成立基因体学研究核心研究实验室，结合基因体学与蛋白质体学研究成果，运用于妇癌基因检测上。

院长林石化表示，鉴于医学发展已进入后基因体时代，才会于2016年规划升级，成立精准医学暨基因体中心，未来将以肾炎、电解质代谢及肾脏遗传疾病、泌尿道癌症与免疫相关的疾病研究作为基础，研发更快速与精准的临床基因诊断方法与新药的开发与治疗。