家族6男丁全夭折！她怀孕陷「中邪魔咒」儿把自己咬得血肉模糊...
▲张女家族的男丁，总在出生十几个月大后就会陆续死亡。示意图。（图／翻摄自免费图库Pixabay）
江苏扬州一名30岁的张姓妈妈怀孕4个多月，日前她产检时跟医生聊起，表示自己家里好像中了一种魔咒，「我们家出生的男孩子都活不下来！」不仅外婆、妈妈生了2个儿子都夭折，姊姊生了儿子也活不久，张女自己前一胎生下的儿子，也在4岁时就病逝，村里的人因此都看不起他们家，说他们家可能「中邪」了。
据《扬子晚报》报导，张女目前怀的是第3胎，日前产检时她对医生表示，家族中男丁总是逃不过「早逝魔咒」，都在出生十几个月大后就会陆续死亡，而且生前会把自己咬得全身是伤。扬州市医学遗传中心主任胡苏玮听了张女的叙述后，怀疑这可能是罕见的遗传性疾病，于是对张女进行羊水穿刺和DNA检测，结果果然证实张女家族罹患了「莱希－尼亨症候群」（Lesch-Nyhan氏症候群，有称自毁容貌综合症），是一种基因突变引发的神经系统疾病，非常罕见，而张女是扬州首例。
胡苏玮表示，罹患此病的患者一般在10几个月大就会死亡，即使活到4、5岁，疾病也会严重伤害肾脏和大脑，进而导致死亡。张女回想儿子的症状表示，他在长了牙以后就经常把自己咬得血肉模糊，4岁那年就因肾衰竭死亡。
▲ 罹患「莱希－尼亨症候群」的患者，会将自己咬得遍体麟伤。（图／翻摄《Neurology》网站）
据台湾罕病基金会网站说明，莱希－尼亨症候群」成因是在X染色体上HPRT1基因发生突变，女性患者身上必须有两条缺陷的X染色体同时集中在一起，才会发病，若只遗传一条有缺陷的基因，则是无症状的带原者，不过女性带原者所生育的子代中，有50%的男孩会罹患这个疾病，而有50%的女孩会为带原者；但在男性则只需一条缺陷基因即会产生症状。且在男性患者所生育的子代中，所有的女儿则皆为带原者。
「莱希－尼亨症候群」发病期约在婴儿3到6个月大时，是因次黄嘌呤-鸟嘌呤磷糖基核甘转换酵素（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT）的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且会导致舞蹈手足徐动症、智力迟钝和自身摧残行为的产生，例如咬嘴唇和舌头、咬手指及撞头等。
在良好的医疗照顾下，症状轻微的患者可以活到30至40岁，但仍有少数病人因吞咽困难、吸入性肺炎、喉部痉挛性呼吸衰竭或肾功能衰竭而死亡，必须小心注意。