全球仅四例！男子身长一颗颗「蓝色橡皮泡泡痣」竟中风

▲一名病患身上长了罕见疾病「蓝色橡皮泡泡痣」竟并发中风。（图／记者赵于婷摄）

记者赵于婷／台北报导

一位72岁男性有慢性贫血，某天早上突然叫不醒，意识模糊被送到急诊室，急诊室电脑断层发现为急性脑出血，紧急做开颅减压手术，术中发现在脑组织内发现有跟皮肤相似的「紫色球状囊泡」。做皮肤切片发现符合蓝色橡皮泡泡痣的病理下特征。三军总医院皮肤科部医疗团队确诊为「罕见成人型蓝色橡皮泡泡痣」并发中风。

三军总医院皮肤科部王伟铭教授指出，蓝色橡皮泡泡痣（BRBNS）在临床上极为罕见，自1860年被发表后，至今全球案例报导不到两百例。此病名源自于临床上皮肤的表现，患者身上会出现蓝紫色至黑色，外观像是有弹性的橡皮球而命名。

王伟铭说明，这些病灶其实是静脉扩张的管腔，是体基因突变后造成身体各处静脉血管异常增生。蓝色橡皮泡泡痣大多出现在孩童，成人罕见，男女比例相似，没有种族偏好。

而此疾病也不局限于皮肤，静脉异常增生及扩张也会发生在身体内部器官，最常见的位置是肠胃道，该处静脉扩张如果破裂后则会造成肠胃道慢性出血，另外其他曾被报导过会影响到的内脏器官包含肺、膀胱、中枢神经系统等。该患者有慢性贫血，粪便潜血反应为阳性，推估肠胃道也受到相关血管瘤所影响。

成人型蓝色橡皮泡泡痣合并脑神经系统的并发症相当罕见，三总收治的该名患者是全世界的第五例，三总也即将于2017年第75届美国皮肤科医学年会发表。但王伟铭也提到，虽然相当罕见，但若能从皮肤的病灶发现内脏器官的影响，达到即早发现，提早治疗。