台大云林分院 提供罕病基因疗法

台大医学院副教授李铭仁是国内神经内科领域专家，最近受台大云林分院聘请担任神经部主任，协助诊治基因突变相关疾病。（周丽兰摄）

云林县有280多名罕见疾病患者，以前必须跨县市求诊，对患者是一大折磨，台大医院云林分院去年4月成立「罕见疾病中心」，今年1月起正式收案，最近力邀台大副教授李铭仁贡献所学，提供云林县罕见疾病患者基因治疗。

台湾认定的罕见疾病是盛行率万分之一的疾病，政府公告223种罕见疾病，接获通报的确诊病患累计约1万5500多人。

台大云医院长黄瑞仁表示，该院是云林县唯一罕见疾病照护责任医院，获通报50多个病患，过去一年药费高达2亿元，占全院药费4％，为提升最高品质医疗，再延聘李铭仁，提供专业的基因检测经验，及早发现基因序列是否异常。

李铭仁是国内神经内科领域专家，从事单基因神经遗传疾病的研究，获国家补助10年，本月起受聘担任台大云医神经部主任，协助诊治基因突变相关疾病。

李铭仁指出，「基因治疗」指的是利用含基因的细胞或基因本身，输入体内治疗，透过基因重组过程使染色体正确嵌入，把有缺陷的基因修复好。

他表示，单基因与神经系统疾病非常相关，占7成5至8成，包括为人熟知的阿兹海默症、渐冻症等，罕见的裘馨式肌肉萎缩症也是染色体漏失一段基因所致。

李铭仁表示，基因治疗法近年已十分先进，甚至裁切RNA进行干扰，改善疾病的分子机制，以RNA当作治疗药物的全新治疗方式在美国已核准上市，他也参与这类药物的临床试验。