10月1日国际高雪氏症日 台湾健保给付给罕病患者一线生机
▲中国医药大学蔡辅仁医师以「罕见不孤单,认识高雪氏症」为题,与活动参加者进行座谈。(图/台湾武田提供)
10月1日是国际高雪氏症日,「高雪氏症」对台湾罕病医疗是一个非常特别的存在,因为国内第一个纳入健保给付的罕病药物就是治疗高雪氏症,同时也为台湾罕病药物法揭开序幕。2000年台湾通过「罕见疾病防治及药物法」,成为全球第五个立法保障罕病用药和生存权的国家,也是第一个将防治与药物概念结合入法,至今已有一万五千多名罕病患者受惠。
国内罕病医疗权威-中国医药大学副校长暨中国医药大学附设医院基因医学部主任蔡辅仁医师,以「罕见不孤单,认识高雪氏症」为题,与活动参加者进行座谈,呼应今年国际高雪氏日的标语”Rare But Not Alone”(罕见不孤单),让大家对高雪氏症的现况有更进一步的认识与了解。
蔡辅仁医师表示,过去大家对高雪氏症并不熟悉,为了让更多医生在接触这类型的患者时有更多的诊疗资讯,所以与「人类遗传学会」其它多位医师,共同研议出一套高雪氏症的医疗准则;且因罕病药价高昂,针对成效不好的病患,在健保使用上也协助制定退场机制,除了让第一线医生医疗判定时有所依据和准则,也使健保资源能有效被运用。
从住院医师期间就开始诊疗高雪氏症患者,蔡辅仁医师累积了长期的经验,他特别谈到目前台湾以第一型患者接受治疗的比例最高,因为就临床来说第一型的治疗最有效益,透过药品让患者完成糖脂类的代谢循环,帮助患者慢慢恢复正常生活;蔡辅仁医师表示,对高雪氏症患者而言,透过有效地治疗,让原本需要依靠别人照顾、成为家庭负担的孩子,能逐渐像其他小孩正常的长大成人、就学、就业甚至成家生子,变成一个具有社会生产力的人,在经过持续治疗后,转换过去病人的角色,也能如一般人一样,成为负起为人子女或为人父母的照顾者角色,罕病治疗的健保资源投入就非常具有价值。
遗传疾病有很多种,有些在新生儿时期就能发现,有些则需要经过几年或几十年才会发病,高雪氏症是人体中属于糖脂类代谢储积症的遗传疾病,健康的人可以透过新陈代谢的循环系统,将废物排到体外;但高雪氏症患者,无法代谢大分子糖脂类,就像是在同一新陈代谢的生产线上,不同的工作站出现了问题一样。患者身体的代谢系统出问题,而遗留在体内的产物在体内储积一定的量之后,病症就会出现。持续的堆积也会导致骨头坏死,所引起的疼痛是常人无法承受,这也是病发后的症状和风险。
▲蔡辅仁医师表示,台湾现阶段「高雪氏症」患者,以第一型患者接受治疗的比例最高。(图/台湾武田提供)
高雪氏症在犹太人比较常见,主要是体内的糖脂类代谢酵素缺乏,近年来因罕病药品提供让人体能接受的糖脂类代谢酵素,使患者获得一线正常生活的曙光,但这只针对第一型或第一型合并第三型的患者,第二型的患者因为出生数月就会出现症状,通常活不到3岁,目前尚无有效疗法。但在诊断治疗上,如今已经能够过分子诊断进行判定。
目前台湾公告罕见疾病种类共有223种,而每种罕病发生原因都不相同,现有的医疗资源和科技,少数罕病得以治疗,多数则仍令人束手无策。而高雪氏症幸运的是早在1991年就已有第一型高雪氏症治療药物,近期更取得突破性的进展而出现新的药物,新药与人类胺基酸序列100%相同,所以在副作用免疫不良反应上更低,且已纳入健保,帮助患者降低药物过敏发生,提高更好的生活品质。
另外,蔡辅仁医师表示,人类遗传基因的解密为医学提供了更宽广的研究课题,未来也会持续在基因医学研究上持续投入,希望在罕病的早期发现和治疗上能有更多的进展。