脊髓性肌肉萎缩症救命药19日健保共拟会审议 获给付成患者圣诞心愿
▲脊髓性肌肉萎缩症病友盼救命药获健保给付。（图／罕病SMA肌萎药物争取联盟提供，下同）
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是会致命的隐性遗传性疾病，医师表示，随着时间过去患者会出现肌肉萎缩、无力，最终让病患行走与进食困难甚至无法呼吸，但如果及早用药可以延缓疾病恶化。对于这些与时间赛跑的患者来说，SMA用药在明（19）日健保署药物共拟会议进行审议，通过健保是他们最大的圣诞心愿。
日前病友团体SMA肌萎药物争取联盟到总统府陈情，希望SMA治疗药物可以获得健保给付；健保署目前已将SMA治疗药物排入12月19日的药品共拟会议议程中，让专家进行讨论。
台大医院基因医学部暨小儿部主治医师简颖秀表示，脊髓性肌肉萎缩症的治疗在这几年有很大的突破，截至2019年底，美国FDA共核准两个药物，其中一种是经由背部打入脊髓液里面，能减少运动神经元坏死，改变病程帮助病患，愈早接受治疗愈好，适用于所有SMA患者，在台湾已于今年年初取得许可证，但健保尚未审核通过；另一种是经由静脉注射，适用于两岁以下的SMA患者，目前台湾尚未核准。
▲罕病SMA肌萎药物争取联盟到总统府陈情。
简颖秀指出，脊髓性肌肉萎缩症是由于SMN1基因缺陷，无法产生足够的运动神经元存活蛋白，致使脊髓及脑干的运动神经元退化。依发病时间及疾病严重程度可分为四型，第一型婴儿型最严重，通常出生六个月内发病，患者可能终身无法学会坐立，并可能瘫痪、无法呼吸和吞咽，若无维持系统辅助，通常两岁前就会死亡。
第二型则是七个月到十八个月大时发病，患者无法独自站立，需坐轮椅辅助；第三型则是儿童时期会行走后才发病，发病后会因运动神经元逐渐退化而导致失去行走能力；第四型则是成年期发病，虽然症状较轻，但仍可能影响有肌肉无力之风险。即便如此SMA患者的智力是不受影响，与一般人无异。
▲SMA肌萎药物争取联盟总召李怡洁盼争取药物给付。
简颖秀说，目前台湾接受治疗的病儿，是自2017年开始，因为临床试验结束后，在健保同意给付药物前，药厂基于道义的关系，提供「扩展使用计划」，由国外厂商无偿供药给符合条件的病儿使用，让无法等待最急迫的第一型患者可先接受治疗，衔接健保给付前的药物空窗期。然而，第二和第三型的病儿因为没有紧急致命的危险，无法纳入扩展使用计划，无力支付费用的家长，只能看病儿逐步退化。