先探／精准医疗长线发展在大数据

谈精准医疗绝对与基因定序脱不了关系，因为有了次世代的基因定序，让医疗的精准度愈来愈高，然判定病患的致癌基因及未来治疗方式，大数据的建立是关键。

【文／徐玉君】

任何的医疗行为都讲究精准，而精准医疗一直是近年来的热门话题，尤其，在二○○○年首个人类全基因体约三○亿个ＤＮＡ碱基序列解码基因定序之后，在专业技术的精进下，次世代的基因定序再为精准医疗画上一笔；国内很多的基因检测公司都以「未病」为主，筛检可能产生癌症的基因；然真正落实在「已病」的治疗行为却不多见，而根据已病的数据，建立未来药物研发方向者又更少；因此针对已病者的数据，建立经过认证可供药物研发的大数据，将是精准医疗长期发展的关键。

精准医疗三大要素不可少

而施行精准医疗，必须具备三大要素，第一、就是可靠的生物标记，而这个生物标记就是引发癌症的突变基因，有了这些生物标记，即可筛检出病患有没有这些突变基因，而针对这个突变基因寻找有无针对该基因的治疗药物，予以投药。

有了生物标记，自然还需有第二、精准的检测平台，因为即便病患确实拥有某个引发癌症的突变基因，但是如何在一大群的基因中捞出造成肿瘤的突变基因是一大难题，尤其进行检测耗时，如何精准的选定某些基因（多重基因检测）并依据诊断发现为其选择最适合的药物；敏感又有效率的次世代定序（ＮＧＳ）检验平台，能从微量的标本中找出患者肿瘤的突变基因。（全文未完）

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