「阿姆斯壮症」眼盲、听损 她却把广播DJ当成毕生梦想

雅乔(左)的梦想广播DJ。(图/记者严云岑摄)

记者严云岑/台北报导

「我们家里摆设一直没变,但姊姊却总是撞到。」舒涵、雅乔两姐妹从小就有眼神颤抖、畏光症状,随着年纪增长,听力更逐渐退化,两人先后于国中确诊罕病「阿姆斯壮症候群」,但两人并不自怨自艾,反而转到台北启明学校学习复健按摩,姊姊今年已成功执业;热爱广播的妹妹则希望有不同发展,更参与、演出广播剧,希望未来能当广播主持人

罕见疾病多为基因遗传造成,有罕病儿家庭不只需面临医疗资源不足,也要承担庞大的经济压力。罕病基金会今(12)日在美威鲑鱼厨房举办「罕妈料理厨房」活动,让罕妈透过随手可得的简单食材,做出多样变化,提供罕病家庭一个喘息空间

▲罕病基金会举办「罕妈料理厨房」活动。(图/罕病基金会提供)

舒涵、雅乔两的妈妈吴翠萍表示,阿姆斯壮症候群是第2号染色体短臂p13位置上的ALMS1基因突变导致,属于体染色体隐性遗传,女性发病率大于男性。从小喜爱阅读的大女儿在罹病后只改学点字,生性认真的她在毕业前就考上按摩丙级证照,并透过学校媒合顺利执业,自立生活

妹妹雅乔虽同样有视力、听力受损问题,但却不改她对广播的热爱,不仅参加校内广播社,假日在家更是从早上7点听音乐到深夜。她受访时表示,自己最喜欢听一般流行乐,偶尔也会听历史故事小说,希望以后可以当电台DJ,把每首歌背后的故事分晓给别人。

阿姆斯壮症候群患者除了失明、听障外,还容易有肥胖、糖尿病问题。吴翠萍表示,由于近日检查发现女儿胰岛素血糖都偏高,加上有脂肪肝全家开始进行「不吃白饭」运动早餐水果优格取代面包晚餐则多以蔬菜代替,平时也会透过料理,维护女儿健康。