罹罕病又贪吃肉 他小脑血栓险中风
代谢性肝脏疾病患者，饮食习惯要注意，一不小心恐引起多种并发症！日前，一名28岁的陈先生，在出生后因新生儿筛选，诊断为高胱胺尿症，肝脏代谢异常，尿液中会排出大量的高胱胺酸，因此，终身不得接触鱼肉类等高蛋白食物，但忍了数十年后，开始吃起大鱼大肉，结果却使得他陆续出现眼球水晶体脱位、韧带脱臼、小脑血栓等症状，差点险中风，直到后来接受肝脏移植，状况才逐渐好转。
▲ 罹罕病又贪吃肉，他小脑血栓险中风（图／优活健康网提供）
若无接受治疗 平均寿命只有20岁而已
台北荣总儿童遗传代谢科牛道明医师表示，代谢性肝脏疾病是因肝脏基因缺陷，造成肝脏无法产生足够代谢身体废物，以及营养生成物的酵素，导致许多神经、血管等系统的疾病，虽然每种罕见疾病发生率大于十万分之一，但对病童及家属而言，是个极为沈重的负担。
在治疗方面，某些代谢性肝脏疾病，可用特殊配方食物及药物控制，若以高胱胺尿症为例，若无饮用特殊奶粉、接受治疗的话，除了会面临智力受损、失明外，平均寿命也约在20岁左右而已。
此外，某些疾病则以肝脏移植治疗效果较佳，代谢性肝疾病本身肝脏可能除了缺少特定酵素产生以外，并无肝硬化的状况，肝脏移植主要是补充其所缺少的酵素。
资料来源：优活健康网