一出生被弃养！她得「骨质石化症」 医：全世界仅50万之一
▲潘小妹罹患骨质石化症，靠骨髓移植保住一条命。（图／高雄医学大学附设医院提供）
一名出生时就被弃养的潘小妹，于寄养家庭中长大，在5个月大时，因食欲变差、日渐消瘦，由寄养妈妈带至医院检查，发现肝脾肿大、 全血球低下、头部骨头发育过快压迫到神经、大脑萎缩及脑室扩大等情形，经高雄医学大学附设中和纪念医院诊断为「骨质石化症」。
骨髓移植病患不只是成人，也有不少小病人因饱受「白血病」或是「基因缺损疾病」的摧残，而接受骨髓移植，开启了新人生。高医小儿血液肿瘤科主任邱世欣说，「骨质石化症」又称「大理石宝宝」，这是一种先天骨质再吸收障碍的疾病，致病原因是基因缺陷造成蚀骨细胞骨质再吸收的功能不良，发生率全球估计约仅10万至50万分之1，若无治疗，可能活不到10岁。
潘小妹就诊时，视力及听力已严重受损且生长发育迟滞，无法将头抬起，也无法吃东西，营养来源全靠一条鼻胃管；受损的听力和视力让她与外界隔绝，唯有骨髓移植才能保命。经小儿血肿科积极努力，潘小妹10个月大时进行了异体骨髓造血干细胞移植治疗，移植过程顺利。
目前已3岁的潘小妹，不仅骨髓功能恢复正常、肝脾也恢复正常大小，虽然视力仍无法完全恢复，但能微微看到光，听力也获改善，还可以自己坐着，并在旁人搀扶下站立，从嘴巴感受食物的味道，讲话也会哼唱歌曲，她的童年因为移植而有了改变。下个月，她将被美国一名牧师收养，前往美国展开新生活，高医医护人员都给予满满的祝福。
▲潘小妹接受骨随移植后，已能自行坐着翘着小腿。（图／高雄医学大学附设医院提供）