霍金「打破2年预言」对抗渐冻症55年 医：应是史上最久
▲霍金21岁罹患ALS，医师说他可能是世界上活最久的渐冻人。（图／达志影像／美联社）
天才物理学家霍金（Stephen Hawking）今（14）日逝世，享寿76岁，他在21岁就罹患俗称「渐冻人」的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），原本被推测只有2年可活，但他却撑了55年，期间学术研究不辍，更到各处演讲。医师表示，渐冻人平均存活年限约5年，台湾最久存活最久的病患也只有20几年，「霍金的情况应该是史无前例。」
长年投身于渐冻人照顾的台北荣总神经内科主治医师李宜中表示，台湾渐冻人的发生率约10万分之0.5，以2300万人口推估，每年约新增100多位案例。虽然平均存活年期约3至5年，但也有病人只撑了几个月就过世了，台湾目前仍在接受治疗的患者，约有500至600人。
李宜中表示，渐冻人发生比率男女1.5比1，只有1成的病患是因为家族遗传，这些患者的共同特色是发病较早。若无家族史的患者，一般会在65至70岁之间发病。
▲霍金故事曾被拍成电影《爱的万物论》，图为他与男主角艾迪费瑞曼合影。（图／达志影像／美联社）
肌肉萎缩初期可发生在不同部位，其中又以手、脚居多占了8至9成，其余是口咽萎缩，占了1成左右。李宜中表示，一般渐冻人的定义为四肢功能皆受影响者，如果是初期只有口咽肌肉萎缩以致无法说话、频频流口水，只能称之「渐进性口咽萎缩症」，因受限于呼吸道遭破坏，该类患者存活年限更短，平均不到5年。
李宜中表示，渐冻人确诊通常需要半年至1年时间，由于好发在高龄族群，许多老人家一开始出现手脚无力时，都会误以为是骨刺，开完刀却不见改善，后来其他肢体开始出现症状，才确诊罹病。
目前渐冻人诊断多是靠基因筛检，世界上已发现20多种致病基因，台湾最常见的为SOD1，其次分别为C9、ORF2、FUS、TARDBT等。不过，李宜中也提到，除非是本身就有家族史的疑似患者，一般不会太早帮病患做基因筛检，「毕竟这是一个无法回头的病，也没有药物可治，太早让病人知道的话，容易造成心理压力。」
只有一种情况他会建议筛检，那就是有传宗接代考量者，目前试管婴儿技术可以针对受精卵做挑选，只要选择不突变的基因，就能避免下一代发病的可能。