「罹渐冻症10年眼难动」霍金靠眼沟通55年 医：很特别
天才物理学家霍金（Stephen Hawking）今（14）日辞世，享寿76岁。他21岁确诊肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）后撑了55年才过世，比平均存活期5年多了10倍以上。不过，医师表示，霍金是一开始退化速度快，后来渐渐慢下来，「一般罹病10年以上的患者，眼睛都不太能动了，他50多年却还能靠眼睛沟通，的确比较特别。」
有丰富渐冻人照顾经验的前忠孝医院神经内科主任、现书田诊所脑神经内科主任医师黄启训表示，渐冻症是WHO公布的21世纪最可怕的5大疾病之一。虽然确诊过程复杂，但只要早期诊断、早期开始治疗，就能延缓存活期。
台湾渐冻人的发生率约10万分之0.5，以2300万人口推估，每年约新增100多位案例，平均存活年期约3至5年，目前仍在接受治疗的患者，约有500至600人。
▲霍金有过两段婚姻，图为他与第一任妻子洁恩（Jane）。（图／达志影像／美联社）
黄启训提到，防止渐冻人病情恶化的关键在「维持呼吸」，一开始是佩戴呼吸器，等到情况真的非常严重，才会考虑气切，只要做到气切这一步，虽然无法言语，但一般都能维持10年以上的寿命。此外，药物也是控制疾病的方法之一，去年日本有新药通过美国FDA认证，可以延缓几个月的病情恶化。
台北荣总神经内科主治医师李宜中也表示，渐冻人的寿命维持除了保持呼吸功能外，营养补给与家人支持也很重要，虽然平均存活期只有5年左右，但也有年轻病患在家人的照顾下，至今20多年依然存活。
他表示，目前世界上已发现20多种致病基因，台湾最常见的为SOD1，其次分别为C9、ORF2、FUS、TARDBT等，由于渐冻症有10%为遗传，建议有家族史且有生育需求的民众，先做基因筛检确定是否带有致病基因，再透过试管婴儿筛选，降低下一代罹病的可能。