走路像针扎是「法布瑞氏症」　她筛检发现家族三代都中标

▲扶轮社捐赠台北荣总遗传疾病基因检测分析仪器「核酸增幅放大反应系统」。（图／记者严云岑摄）

记者严云岑／台北报导

50多岁的尹小姐自幼就有四肢疼痛的情况，一走路就会如走在「针板」上般灼热刺痛，多年来靠补充维生素B群与打营养针却未改善，直到近年并发心脏肥大及心律不整，经基因遗传检验才确诊罹患罕见的「法布瑞氏症」，回溯家族族谱，发现家族三代共6人皆罹病，后经酵素治疗才改善症状。

台北荣总遗传咨询中心主任牛道明医师表示，先天代谢疾病包含除国人熟知的蚕豆症、甲状腺症外共高达4000多种，「法布瑞氏症」（Fabry Disease）因合并心律不整及心脏肥大，加上台湾人带有「好发基因突变点」，发生率为千分之一，较高于全球的5万分之一至10万分之一高出许多，也让该病在近年来成为基因筛检的热门项目。

台北荣总自2009年起帮全国心脏肥大的病患做筛检，总共收治了2000至3000人，除此之外，北荣也负责全国2/3的新生儿筛检，牛道明说，许多大人是在小孩被筛出有法布瑞氏症，一筛才发现自己也中标。

▲扶轮社地区总郭俊良先生代表捐赠，台北荣总黄信彰副院长代表受赠（右）。（图／记者严云岑摄）

先天代谢疾病多为家族遗传，只要早期发现便可早期治疗，延缓疾病进程，但由于检验费用昂贵，让经济弱势家庭踌躇不敢做，以致延误治疗时机。为了捡经罕病家庭经济负担，扶轮社今（29）日捐赠一台遗传疾病基因检测分析仪「核酸增幅放大反应系统」供台北荣总使用，只要600元、1滴血，等待3周就能知道结果。

牛道明说，目前北荣使用的基因筛检仪器须等待6至8周，核酸增幅放大反应系统的驻入，让筛检速度调快了1倍，未来除了法布瑞氏症外，还计划将该系统用于「家族性高胆固醇血症」、「威尔森氏症」等20多项遗传性疾病的检测中，期望能透过新生儿筛检，达到预防医学及精准医学的目的。