家族9人患同一癌症！罕见病「会遗传」害苦三代　她28岁就中招

▲大陆女生罹患2种癌症。（示意图／取自免费图库Pixabay，并非新闻当事人）

记者郑思楠／综合报导

过去几个月，28岁的贾姗姗和她家人的经历像云霄飞车，困扰家族多年的谜被揭开。本以为只是得了一种肿瘤，没想到身体另一处还隐匿一种罕见肿瘤，还是遗传性的。目前，她整个家族中共有9名亲属被筛查出患病。医生提醒，如果发现身体这一指标超标，要特别注意，全家都要去检查。

据《钱江晚报》报导，贾姗姗是大陆东北人，去年被查出甲状腺癌，在术后复查期间，肿瘤指标却一直很高，且迟迟下不去，后来发现，竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。

「我们看她的检查结果，觉得不太对劲，她的一项指标，降钙素（Calcitonin，又译为抑钙激素）是特别高。」浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科副主任医师章德广解释，正常人的降钙素在0到15之间，贾姗姗的是2000多，基本可以说是爆表了。之后，医生深度检查后发现，她还罹患嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）。

「这很有可能是MEN2综合症（多发性内分泌肿瘤），」泌尿外科副主任医师陈艺成接诊后很果断的说，于是，患者立即接受了RET基因突变的基因检测，「这是一种发病率极低的疾病，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，它有两个典型症状，患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。」

之后，贾姗姗透露，她的外婆和妈妈史女都分别在年轻的时候也做过甲状腺切除手术。医生一听，让她通知家人赶紧来检查，之后也都确诊MEN2综合征。医生说，「因为这是一种遗传性肿瘤。」史女听后回答，「其实，我们家有很多亲戚都有甲状腺问题，但从来没找到过病因，也没想到是基因问题。」

医生对该家族检查后发现，史女的妈妈、哥哥、大女儿、外甥等都患病。初步筛查下来，包括史女在内，共有9人都查出甲状腺肿瘤，有些多年前也做过甲状腺切除，但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。

医生提醒，嗜铬细胞瘤虽然是良性肿瘤，但会导致血压突然升高，导致患者死亡。医生还举了个例子，曾经有一名MEN2家族患者就是某天头痛欲裂，刚赶到医院急诊室，突大叫一声倒地，都来不及抢救就死亡，「这就是嗜铬细胞瘤瘤引起血压升高造成颅内血管破裂。」

最后，医生表示，如果有这种遗传病，结婚生育时，可以通过第三代试管婴儿的技术，阻断遗传。