宝宝「脚跟采血」验肌肉萎缩罕病 台大研究登国际期刊
▲宝宝「脚跟采血」验肌肉萎缩罕病，台大研究登国际期刊。（图／示意图／记者李毓康摄）
脊髓型肌肉萎缩症是最常见的致死性新生儿遗传疾病，最严重的患者可能在出生或出生不久后即出现肌力下降，呼吸及进食困难等，通常活不过一岁。台大医院整合全省院所，于新生儿出生时加验血片检体，在12万人中找到8名患婴，成功转介其中2位在发病前即时接受治疗，研究成果已发表于今年7月的Journal of Pediatrics期刊。
台大医院基因学部主治医师简颖秀表示，脊髓型肌肉萎缩症是隐性基因，我国每30~50人中就有一人带原，换算下来约有1至2万位新生儿罹病，轻则不会踢脚、翻坐，重则会导致呼吸进食困难，有些症状轻微的患者，可能会到成年后才发病。
简颖秀提到，虽然脊髓型肌肉萎缩症早被许多国际学者认定为新生儿筛检必要项目，但由于未有治疗药物，直到去年，终于有针对脊髓型肌肉萎缩症的治疗药物通过美国FDA的审查。
台湾也在2014年参与了这项药物的共同研发计划，但是最理想的药物治疗时间，还是防范于未然，因此新生儿筛检，以全面普及性的早期检验，将患婴的治疗时间提前到即将发病或是刚发病时，就是最理想可把握黄金治疗期的利器。
简秀颖表示，过去孕妇可于产前自费选择进行脊髓型肌肉萎缩症的带因筛检，以作为是否终止妊娠的考量，但由于需自费1000~2000元，弱势家庭恐难以负担。随着新药问世，家长可利用新生儿的先天代谢异常疾病常规筛检，在宝宝脚跟采血检验，顺便验脊髓型肌肉萎缩症，不需额外付费。
简秀颖提到，筛检出的8名患婴中，除了1人因出生时呼吸困难死亡，其余7人出生皆健康，成功转介了其中2名患婴在即将发病时就接受治疗。