母体干细胞「逆转贫血」！首例重度甲型地中海贫血婴诞生了
重度甲型地中海贫血胎儿，通常会因水肿、心脏衰竭胎死腹中或是出生后即死亡，加州大学旧金山分校利用母亲骨髓干细胞，在25周施打入胎儿脐带静脉中，成功逆转贫血情况，让胎儿在37周顺产，虽然仍需输血或干细胞移植维持健康，却是全球首例重度甲型地中海贫血胎内移植干细胞成功的临床试验案例，开启医疗上新里程碑。
全世界约有5%的人口携带甲型地中海型贫血基因，其中又以中国大陆、东南亚、印度、中东地区容易患病。加州大学旧金山分校班尼奥夫（Benioff）医院小儿外科医师麦肯锡（Tippi MacKenzie）表示，重度甲型地中海贫血胎儿出生可能性低，父母通常会直接终止妊娠，他花了10年研究开创干细胞移植手术，终于让先天缺陷胎儿也有在胎内被治疗的权利。
在干细胞移植前，怀有重度甲型地中海贫血胎儿的孕妇，需透过定期胎内输血治疗水肿，但情况严重的胎儿就算接受输血，仍会因心脏扩大、水肿等致命。
▲干细胞移植适用于怀孕18至25周的孕妇。（图／示意图／达志影像）
该名活产女婴是在怀孕第一孕期诊断与发现超音波异常，医疗团队评估母体符合怀孕移植标准后，于25周将母亲的骨髓干细胞植入胎儿脐带血中，直到胎儿自己产出健康的血液。这位2月出生的女婴名为Elianna，体重只有2270公克，现已与父母回到夏威夷生活。
麦肯锡提到，胎内干细胞移植需从怀孕18周至25周间的孕妇取出骨髓，处理分化成造血细胞后，再从中挑出未成熟的血细胞，透过经腹部超音波导引注射到胎儿血液中，一次改变患者造血功能。
▲孕妈咪可在第一次抽血时知道宝宝是否有甲型或乙型地中海贫血带因可能。（图／示意图／达志影像）
台北长庚产科主任萧胜文医师表示，台湾甲型地中海贫血的带因率约4%，产生重度甲型地中海型贫血的发生率大约2500分之一，每年约有50到100位孕妇因为怀有重度甲型地中海贫血被迫中止妊娠。加州大学旧金山分校的研究，已通过FDA临床试验。
不过萧胜文也指出，国家针对孕妇是否有地中海型贫血的带因筛检，是全面性的，通常领妈妈手册做第一次抽血时，就会得知是否有甲型或是乙型的地中海贫血带因可能，未来这项技术有望引进台湾，造福更多有地中海贫血的家庭。