只有高龄孕妇该筛检？ 超过5成「唐宝宝」的孕妈咪很年轻
▲高龄怀胎较危险？超过5成「唐宝宝」的孕妈咪很年轻。（图／示意图／记者姜国辉摄）
唐氏症是一种最常见的染色体异常，也是导致智能障碍的主要原因，虽然传统观念多认为高龄孕妇较容易生出「唐宝宝」，但近年国际研究却发现，有超过5成的唐氏症儿为34岁以下孕妇所生。医师提醒，孕妇不分年龄，都应做好常规性筛检，若害怕羊膜穿刺，可先在第一孕期做非侵入性的胎儿染色体检测（NIPT），只要结果呈阴性，就可免受插针之苦。
澳洲产前诊断专家、雪梨艾佛烈王子黄家医院高风险产科教授Jon Hetty今（28）日来台分享产检经验，提到NIPT的好处。他表示，羊膜穿刺唐氏症的检出率虽然高达99.9%，但施作过程是把针插进腹部，有1/100～3/100的机率恐流产，有些孕妇挨了针以后才发现结果为阴性，等于白挨针，对身体伤害也很大。
▲澳洲产前诊断专家、雪梨艾佛烈王子黄家医院高风险产科教授Jon Hetty。（图／记者严云岑摄）
Jon Hetty提到，NIPT产前筛检，全㺵以累积超过百万案例，经文献证实准确度可达99%，同时仅0.1%的伪阳性率，孕妇只要抽血，就能检测唐氏症、爱德华氏症、透纳氏症等7种染色体异常状况，检测后一周出结果。
目前怀孕15周的36岁黄太太，即于怀孕12周时进行NIPT检查，很幸运检测结果为阴性。她表示，等待结果出来的那一周，「就像联考等开奖」，得知结果的那一刻真的恨开心，「因为不用再做羊膜穿刺了」。
▲15周的36岁黄小姐分享NIPT筛检经验。（图／记者严云岑摄）
台北长庚产科主任萧胜文表示，台湾现在一年生不到15个唐氏症宝宝，但过去34岁以下的年轻孕妇因筛检率低，生出唐宝宝的比率一度超过5成。他建议，所有年龄层的孕妇都应在第一孕期（11~13周）做初期唐氏症筛检，此时检出率高达85%，若来不及做，也可在第二孕期（14~16周）做四指标母血唐氏症筛检，但此时检出率略降，仅剩81%。
萧胜文表示，目前唐氏症筛检均须自费，只有少数县市有补助，若想让检出率更精确，孕妇可另选NIPT筛检，检出率有望突破9成，若确定为高风险族群，再进行羊膜穿刺检查，如此便可减低2/1000~5/1000的流产率。不过，由于NIPT筛检费用昂贵，他建议，只有高龄孕妇、家族唐氏症病史的高风险孕妇才需考虑，一般民众只需做好常规筛检即可。