苏本华传达正确卫教设台湾精准儿童健康协会

台湾精准儿童健康协会理事长苏本华于2020精准生态医学高峰论坛发表专题演说。图╱黄志方

在胎儿生长的过程中，染色体与基因有着至关重要的影响。担任儿科学教授，具30年临床经验，本身也是遗传咨询中心主任的台湾精准儿童健康协会理事长苏本华，过去曾经参与先天缺陷儿研究计划，本次透过资料分析与临床经验，针对染色体异常做出整理，帮助民众对染色体异常有基础认识。

很多第一线临床医师，看到长相特殊的小孩，或是发展迟缓的儿童，常常都会说，这可能是染色体异常，但是究竟是不是都是属于染色体异常呢？染色体异常又分为哪些种类呢？

苏本华表示，染色体的异常分为两大类，一类是数目的异常，一类是构造上异常。人类正常的染色体是46个，如果是女性，就是46－XX，男性则为46－XY，如果患者染色体的总数并非46，那就是数目上的异常。数目异常，可以分成是体染色体的异常，或性染色体的异常。

体染色体异常是指第1号到第22号染色体的数目异常，最常见的就是第21号染色体多出了一个，就是唐氏症；其次为第18号染色体多出了一个，也就是爱德华氏症；再来就是巴陶氏症，是指第13号染色体多出一个。其余的染色体数目异常，皆不容易存活至足月，很可能产生早期流产而被淘汰。

至于性染色体异常则不像体染色体数目异常那般难以存活，所以儿科医师比较容易看见。性染色体数目异常，其中最常见的是透纳氏症，出生的时候，可能会出现水肿或是蹼状颈或是先天性心脏病等等，但如果这些症状不明，可能只会在幼年的时候发现身材矮小，一直到青春期的时候，发现青春期延迟，甚至没有第二性征以及没有月经，才被发现是透纳氏症。

近年台湾初婚年龄逐年提高，高龄产妇比例也随之增加，在统计学上已确定高龄产妇生育染色体异常儿的机率较低龄产妇高。所以高龄孕妇除于怀孕期间接受定期产检外，尚应进一步接受产前遗传检查，以早期确定胎儿健康情形。在儿科医学领域二十余年，苏本华深知影响儿童健康的因素如此之多，于是结合学术与医疗及营养、运动、心理领域专业人士，成立台湾精准儿童健康协会，期能在产官学各界合作下，传达正确保健观念。