血管瘤布满脸...少女问「能不能换张脸？」 台大研发药膏助变美
▲结节硬化症患者瑄瑄，透过台大医院研发的药膏治疗，脸上血管纤维瘤已经改善。（图／记者洪巧蓝摄）
「我能不能换一张脸？」在纪录片《一首摇滚上月球》电影中，罹患罕见疾病「结节性硬化症（TSC）」的瑄瑄曾经这样抱怨，让妈妈瞬间落泪。因为基因变异导致脸部发生血管瘤有如严重青春痘，对外观影响甚大，造成心理负担。过去可能得透过外科介入治疗，台大医院耗费两年时间研发Rapamycin外用药膏，让患者只要擦药就可以改善。
台大医院基因医学部医师陈沛隆表示，结节性硬化症是一种罕见自体显性遗传疾病，发生率约万分之一， 因为体内TSC1或TSC2基因变异造成细胞内控制生长的mTOR讯息路径过度活化，换句话说，这样的变异造成身上细胞生长、分裂等机制的煞车坏掉，在患者身上表现则是体内多种器官包含脑部、肾脏、肺部、心脏、眼睛以及皮肤等都会长出肿瘤。
▲结节硬化症发生在皮肤上的血管纤维瘤似青春痘，严重时甚至影响社交。（图／记者洪巧蓝摄）
其中约有九成的患者会在脸部发生血管纤维瘤，鼻部、两颊会有肤色到红色的突起丘疹，严重时会形成大斑块，闷热环境之下更会红肿明显，外观上的影响程度甚至可能冲击到人际、社交关系。
台大皮肤部医师廖怡华表示，过去治疗主要是外科透过电烧、雷射或者手术切除，但会有疼痛、伤口感染或者产生疤痕的风险。内科口服用药疗法虽然也可改善，不过也可能会有全身性的副作用，使免疫力降低，所以便开始研发单纯外用涂抹这种最安全的方式治疗。
廖怡华指出，Rapamycin是一种mTOR抑制剂，外用制剂在国外使用经验节节硬化症脸部血管纤维瘤有疗效，但因为疾病罕见，没有相关药剂发展。台大医院结节硬化症整合门诊使用0.1%Rapamycin药膏持续12周之后，发现皮肤上严重程度减少三成，病患也觉得脸部病灶有退红、变平、变小或消失的现象，整个人变得更美、更帅有自信。
▲台大医院举办记者会谈结节硬化症血管纤维瘤外用治疗，基因医学部医师陈沛隆。（图／记者洪巧蓝摄）
瑄瑄的爸爸说，过去他们一直烦恼的是孩子疾病、身体的问题，不了解孩子内心其实只希望有个漂亮的脸，后来才知道因为外观使孩子在学校被言语霸凌，甚至吐露想要换脸的心声。参与这项药物试验之后，瑄瑄皮肤确实有所改善，展开新的人生。
廖怡华表示，这项药膏目前没有药厂生产制造，仅在台大医院药剂部协助调制之下，下个月开始可以在台大结节硬化症整合门诊处方。
陈沛隆也提到，结节硬化症的影响除了脸部，若肿瘤发生在脑部，可能会使癫痫发作或者影响智能发育，在肾脏、肺藏发生也可能会因为出血等问题引发生命危险。然而因为疾病的罕见与多样性，目前在台湾约有550人确诊，可能还有3/4患者没有被诊断出来。