血液净化机报到 台中罕病儿福音

枫糖尿症病友涵涵在妈妈陪同下现身说法，也亲吻她的主治医师许嘉琪（左）表达感谢。（冯惠宜摄）

齐呼「救命不能等、启动爱与希望」，罹患枫糖尿病的4岁孩童涵涵，在医护陪同下，17日代表罕病儿感谢罕病基金会赠送台中荣总罕病紧急救援设备，涵涵妈妈说，对代谢异常的病友而言，有了这台机器让他们更有勇气面对未来的挑战。

罕见疾病基金会董事长曾敏杰指出，全台约有千名代谢异常疾病患者，他们因基因缺陷，必须限制饮食，一旦因吃到不该吃的食物或感冒，在黄金急救期都必须透过血液透析紧急移除体内毒素，过去都是使用成人的洗肾机，唯小朋友血管小、体重轻、血量也少，并不适宜。

4岁的涵涵体重才10公斤，一出生即被诊断罹患枫糖尿症，必须限制蛋白质的摄取，今年3月间因感冒出现嗜睡、食欲不振的症状，住进加护病房，妈妈回忆，为了让她紧急做血液透析，光是扎针就要耗掉半小时，真是大工程。「有了这部新机器，未来再遇到关键时刻，就能派上场。」

台中荣总遗传科医师许嘉琪指出，枫糖尿症患者是因为基因变异，使得体内白胺酸、异白胺酸、缬胺酸不能代谢且会在体内产生毒性，平日除限制饮食、接受特殊药物控制，但仍可能因一场感冒造成全身代谢紊乱、陷入命危，有了这种多功能血液净化机，可以紧急、连续做血液透析，对患者而言是更适宜的紧急救命武器。

为考量紧急时让小病童获得安全的治疗，罕病基金会2012年开始筹募经费，推展涵盖北中南的「全国罕见疾病紧急救援设备网络建置」计划。2013年1月已捐赠台北台大医院、高雄荣总，今年再募得1台机器赠予台中荣总。