中国参与人类基因组计划
2003年4月14日,中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布:“人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。
至此,人类基因组计划距离正式启动过去了14年,比原计划提前了两年多。
1990年,人类基因组计划在美国正式启动。9年后,中国获准加入了人类基因组计划,成为参与这一计划的惟一发展中国家。
在一次访谈中,人类基因组计划中国联系人杨焕明教授说:“人类基因组计划应该说是1953年4月23号(应为25日)开始的。”
1953年4月25日的《自然》杂志上,沃森和克里克以1000多字的短文和一幅插图公布了他们的发现:DNA的双螺旋结构。
根据他们的模型,DNA是由两条由脱氧核糖和磷酸交替组成的长链(长链通过碱基之间的氢键结合在一起)形成的双螺旋,每个脱氧核糖上都连着一个碱基,碱基以A对T、G对C的原则配对。按照碱基配对的原则,一条链上的碱基顺序确定后,另一条链上的碱基顺序也就显而易见。
“如果说人体的基因就像一部包装精美的天书,记载着生命的奥秘,那么,DNA双螺旋模型的发现,则是我们翻开了本书的第一页。”
而人类基因组完成图谱的公布,则将这本书完整地呈现在了人类的面前。
1977年,美国科学家桑格和吉尔伯特发现了读取基因序列的方法,并测定了第一个基因组序列,但由于工程过于庞大,并没有人打主意“用这种方法研究整个人体基因的序列”。当时,更多的生物学家们,都忙于对单个基因的功能进行研究,比如也是1977年,瓦穆斯发现了第一个致癌的基因,引起世界轰动。
1986年,美国能源部向国会正式提出了“人类基因组计划(humangenomeproject,简称HGP)”的初步草案,同时美国开始筹建“人类基因组计划”的实验室。
4年后,经美国国会批准,HGP计划正式启动,预计耗资30亿美元,堪比曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划。按照这个计划的设想,到2005年,要把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图——换句话说,要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。
翌年,美国建立了第一批基因组研究中心。1993年,英国的桑格研究中心在剑桥附近成立、1997年,法国国家基因组测序中心成立……
1998年,也就是加入“人类基因组计划”的前一年,中国分别在北京和上海设立了国家基因组中心。
杨焕明是中科院北京基因组研究所的所长。自1980年以来,他便长期从事医学遗传学与人类基因的定位工作,1994年回国后,顺应学科发展趋势,由原先从事人类遗传学的“细科学”转为基因组研究的“大科学”。
1999年,中国正式加入人类基因组计划,承担人类3号染色体断臂上约3000万个碱基对的测序任务,占整个基因组的1%。
工程稳稳地进展着。2000年6月26日,中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成了人类基因组“工作框架图”;2001年2月12日,6国科学家联合在学术期刊上发表了人类基因组“工作框架图”及初步分析结果;2003年4月14日,6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现,已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达到99.99%。
其中,人类基因组“中国卷”的绘制工作于2001年8月26日宣告完成。
DNA双螺旋结构发现者之一的詹姆斯·沃森认为,中国的基因组研究机构“可以和世界上任何一个国际同类机构媲美和竞争”,中国已经成为“DNA科学的重要角色”。
“国际人类基因组计划中国测序部分的圆满完成,是一件了不起的事情,整个中国都应该为此骄傲。”在国际人类基因组计划的“掌门人”柯林斯博士看来,中国科学家由零起步,短短两年时间里,高效高质地完成了承担的测序任务,足以让全世界为之瞩目: