才納罕藥給付 新生兒SMA篩檢一度停擺

罕病律师陈俊翰罹患的疾病，即为脊髓性肌肉萎缩症（SMA），今年一月国内筛检SMA的实验室相继公告暂停提供SMA新生儿筛检。本报资料照片

健保署去年将治疗脊髓性肌肉萎缩症（ＳＭＡ）、一剂四千九百万的「天价罕药」纳入给付，患者欢欣鼓舞之余，却遇上国内筛检罕病基因的实验室，近期陆续公告要暂停筛检，主因是碰上落日法令，实验室赶不上重新申请，让ＳＭＡ患者陷入有药，却无法筛出病儿的窘境，遭抗议后，卫福部近期紧急核定十三家实验室恢复罕病基因筛检。

须在出生6个月内用药

台版「非常律师」陈俊翰近期因病离世，他罹患的罕病即为脊髓性肌肉萎缩症。去年八月起，健保署给付ＳＭＡ基因治疗药物，一剂药价四千九百万，第一例给付对象是家住南部未满六个月大的婴儿。该药剂给付条件为带有ＳＭＡ基因且需为出生六个月内的婴儿，健保署署长石崇良当时曾承诺，因应该罕药的给付，尽可能全面筛检新生儿，抢在出生六个月内用药。

但今年一月十六日、廿六日，卫生保健基金会附设医事检验所及台大医院等两大新生儿筛检中心，相继公告将暂停ＳＭＡ新生儿筛检服务。病友团体反映，他们还在为ＳＭＡ列入新生儿常规筛检项目而奔走，不仅普筛无望，连一般检测都暂停，健保署就算给付ＳＭＡ新药，也没办法筛出病儿，让患者有药可用。

特管法对罕病不够重视

台大医院基因医学部主任简颖秀表示，管理基因检测实验室的法规「特管办法」于二月九日落日，卫福部要求医疗机构如果没有在九日前重新申请，并完成检验许可的申请流程，就必须要暂停业务，台大医院为配合特管法，才预告停止ＳＭＡ新生儿筛检。

医疗单位与病友团体得知筛检暂停，积极向卫福部反应，卫福部医事司上月十三日举行会议协调，采简便方式将「特管办法」实验室认证纳入「国健署遗传性及罕见疾病指定检验机构」，国健署列册的检验机构共十三家，可持续检验罕病基因筛检。

一位熟悉相关业务的官员指出，虽然实验室检验攸关人命，将其列管也是全球共识，但特管法设计之初，却没有考量到罕病筛检因筛检量少，执行层面较为复杂，应与其他大众化筛检项目做出区隔，显示对罕病不够重视。

简颖秀表示，ＳＭＡ的疾病特性是愈早治疗、效果愈好，可避免运动神经元死亡，若不进行新生儿筛检，通常必须等到孩子出现症状，家长才将人带至医院评估，且医师需足够警觉才能确诊，往往超过二、三个月。

医界呼吁应纳常规筛检

简颖秀表示，医界一直倡议ＳＭＡ普筛，其实早在二○一四年国内就曾执行ＳＭＡ新生儿「先驱筛检」，提供当时的孕妇免费筛检，二○一八年先驱筛检结束，台大新生儿筛检中心仍提供免费筛检，全台各县市如花莲等地，亦提供孕妇免费筛检机会；即使自费检验，费用也仅二、三百元，纳入公费项目财务冲击并不大。

卫福部国健署妇幼健康组副组长蔡维谊说，ＳＭＡ是否纳入新生儿常规筛检，正邀集专家讨论，然因进行普筛必须确认药物有其价值，故还需更多患者用药后，以真实世界数据进行评估。