健保全面给付SMA药费！10岁童摆脱「每天24小时卧床、依赖呼吸器」

▲健保全面扩大给付SMA（脊髓性肌肉萎缩症）。

记者赵于婷／台北报导

罕见疾病SMA（脊髓性肌肉萎缩症）曾经被认为是无药可医，如今不仅有药可用，健保署还全面扩大给付高昂医药费。一名10岁SMA小病友小晴，发病后，每天24小时卧床、配戴呼吸器，到4、5岁顺利接受治疗后，逐渐不再全天依赖呼吸器，甚至可以和家人一同旅游露营。

高雄医学大学附设中和纪念医院小儿神经科钟育志教授指出，台湾从2020年开始分阶段给付SMA药物，健保署更在今年8月解除「3岁以下确诊」与「上肢运动功能RULM≧15分」的两大限制，全面扩大给付，让全台湾约400位病友都有机会获得治疗。

钟育志进一步分享小晴的故事，她约在4～5个月大时发现不会翻身、擡头，经医院抽血做基因检测后确诊SMA，1岁曾因感染肺炎导致呼吸衰竭住进加护病房，当时医师说剩几个礼拜的生命，但坚强的小晴撑过来了，不过由于小时候无法用药，只能看着身体渐弱，每天几乎24小时带着呼吸器，父母也是随时待命，每4小时就要帮小晴拍痰和抽痰。

小晴一直到4~5岁开始用药后，才逐渐改善状况，呼吸器从几乎24小时使用变成10小时，抽痰也变成1周大约1～2次，治疗后，也从原本无法讲完整句子到现在能唱完一首儿歌，现在不仅还可以出门旅游露营，她也不怕治疗，每次回医院都会鼓励其他病童。

随着医药进展，曾经无药可医的SMA，现在已有药物「帮病程踩煞车」，临床观察甚至发现有机会让运动功能进步。值得一提的是，台湾其实是奠定SMA致病机转与药物研发的一大助力，钟育志透露，2000年和中研院李鸿夫妇、张建国等专家共同研发世界首例SMA小鼠模式，当时的研究成果更曾刊登于当年排名世界第一的杂志《Nature Genetics》。

除了小晴之外，中国医药大学儿童医院副院长周宜卿受访时也提到，最近门诊就遇到一名20多岁SMA患者，因同样罹患SMA的兄弟姊妹有人久等不到药物而过世，让她不敢怀抱希望，如今健保全面给付，让她终于顺利接受药物治疗。

周宜卿强调，目前SMA已进入跨科别专业诊疗的时代，不论是新生儿、婴幼儿、青少年或是成人病患，都可以与医师讨论用药选择，对病患与家属来说都是翻转命运的机会。

台大医院神经部教授蔡力凯也提醒，许多人常将「SMA」误认为「渐冻人」，虽然两者都是运动神经元疾病，但发病时间与影响不相同，渐冻人（ALS）通常在成人时期发病，对家庭与社会的冲击来得突然，可能维持3至5年，SMA则多在婴童时期发病，他们对家庭与社会的影响却更加漫长，可能长达30、40年之久。

蔡力凯说，现今SMA治疗可以帮助病友维持神经功能，根据台大医院治疗经验显示，接受治疗的SMA病人，大多数显示运动功能进步，且越早治疗的效果越好，希望SMA病友和医疗团队讨论，并积极接受治疗。