陳俊翰遺願SMA藥物全給付 健保署近日專家會議討論

健保署医审及药材组组长黄育文表示,已有厂商申请SMA药品全给付,正依程序办理中。 联合报系资料照片

罕病律师陈俊翰因感冒引起并发症,2月10日前往台大医院新竹分院急诊,虽经医护人员极力抢救,仍于2月11日凌晨不幸逝世,享年40岁。他从小罹患「脊髓性肌肉萎缩症」(SMA),肌肉严重萎缩,医师表示,SMA病友抵抗力差,且排痰能力也不好,可能因感冒而引发严重肺炎,如健保能加速药物全给付,应可减少类似悲剧发生。

健保署医审及药材组组长黄育文表示,已有厂商申请SMA药品全给付,正依程序办理中。依程序需经药品专家咨询会议讨论,并同医疗科技评估报告及临床实证效益,最后再提共拟会议讨论。

黄育文表示,健保一向优先处理罕病用药,这次也不例外,将于3月7日专家会议讨论此案,厂商申请全给付,依据国健署登录资料,初估430人,委员们将进行「医疗科技评估」(HTA),从相对疗效、成本效益、临床治疗指引、财务冲击等重点,综合评估其可行性。

待专家会议结束后,健保署就会通知厂商会议决议内容,例如,全给付可行性、建议药物价格,如果厂商同意,依照排程,进入共拟会议,最后依会议决议尽速办理。黄育文指出,罕病用药属于专款,相对单纯,不在一般医疗服务内,避免影响点值。

陈俊翰为「脊髓性肌肉萎缩症」(SMA)病友,全身只剩眼嘴、小指头可以活动,但他勤奋向上,考取台大,台大法研所毕业,赴美求学,先后就读哈佛、密西根大学等名校,成为法学博士,持续为身障、罕病者发声。

日前不幸病逝,民进党立委与障碍者团体齐声呼吁行政院,尽速送审「身心障碍者权益保障法」,倾听障碍者需求,合理调整及增加无障碍交通。医界疾病友团体则希望健保尽速全面给付SAM病友治疗。

台北荣总神经医学中心周边神经科主治医师萧丞宗表示,「脊髓性肌肉萎缩症」(SMA)是一种因运动神经元退化,导致肌肉无力及萎缩的隐性遗传性疾病。

现行给付背针、口服药物等用药标准为「三岁以内确诊」与「上肢运动功能(RULM)15分以上」,萧丞宗表示,包括陈俊翰在内,绝大部分SMA病友均不符合健保给付范围,这让众多病友陷入治疗困境,几无生活品质可言。

临床显示,晚期发病个案平均余命与一般人差不多,在没有治疗情况下,随着年纪增长,肌肉萎缩,运动功能变差,病友无法自行移位、如厕、刷牙、洗脸、拿碗、举筷,连咀嚼、吞咽都有困难,甚至睡觉时也无法自行翻身或呼吸,家属必须肩负着照顾重担。

至于上肢运动功能(RULM)15分,一般以手臂是否能平举为标准,低于15分,无法平举,但临床发现,病友如能持续接受治疗,平均可进步3至5分,原本只能手握200cc水杯,提升至500cc,最重要的是能维持现有运动功能,可以做很多想做的事情,例如,使用滑鼠与外界沟通,或是操作电视遥控器等。

以陈俊翰律师为例,属于第二型SMA,症状相对严重,如果能够提早及长期用药,可让病情不致快速恶化,保有一定的运动功能,依照国外治疗经验,平均可活至50至60岁,相信可为身障者、罕病者推动更多的福利法案。

临床证实,愈早接受背针或口服治疗,成人病友可以保有不错的肌肉组织,提高呼吸、吞咽等功能,减少卧床风险,进而降低吸入性肺炎机率,甚至有机会脱离呼吸器。萧丞宗呼吁,政府应正视SMA病友用药需求,不要再以年龄与上肢运动功能程度作为给付标准,尽速全面给付治疗。