基因检测「泡泡龙」 成医、彰基跨院合作生出健康宝宝
▲成大医院皮肤部许钊凯医师说，成大医院与彰基展开跨院合作的照顾计划，由成大医院提供完整基因报告解释及遗传咨询服务，彰基医院妇产科提供产前照护与产前基因筛检，让陈小姐顺利生下健康宝宝。（图／记者林悦翻摄，下同）
中部1位陈小姐第1胎早产生下「泡泡龙」婴儿，且因反复感染离世，成大医院与彰基展开跨院合作照顾计划，由成大医院皮肤科与遗传中心郭保麟医师与潘慧萍护理师，提供完整基因报告解释及遗传咨询服务，彰基医院妇产科陈明医师提供产前照护与产前基因筛检，确认胎儿健康未带原，并顺利生下了健康的宝宝。
成大医院皮肤部许钊凯医师表示，陈小姐怀2018年第1胎时出现早产，小宝宝全身出现多处水泡及皮肤伤口，并有呼吸衰竭及胃幽门闭锁的状况，经彰化基督教医院皮肤科邱足满医师诊断为先天性表皮松解性水疱症（俗称泡泡龙），尽管在团队的细心照护下，仍因反复感染在出生后3个月离开了。经邱医师与台湾泡泡龙病友协会古宝英理事长转介，成大医院皮肤科团队成功利用次世代基因定序与皮肤病理检测，找出了致病基因。
不久，陈小姐再度怀孕，她与先生开始思考着肚子里的孩子是否会再发生一样的状况。成大医院皮肤部许钊凯医师表示，在怀孕10多周时，成大医院与彰基展开跨院合作的照顾计划，终于顺利生下健康的宝宝。
▲成大医院泡泡龙基因检测团队，提供完整基因报告解释及遗传咨询服务。
成大医院皮肤部许钊凯医师表示，俗称「泡泡龙」的先天性表皮松解性水疱症，是一种罕见的皮肤遗传性疾病，发生率为大约5万分之1。其遗传模式包括染色体隐性或显性遗传，基因突变有可能来自父母亲，也可能是自发性突变。许钊凯医师指出，泡泡龙患者临床症状严重程度不一，有些会合并皮肤癌、营养不良、贫血、关节变形、胃幽门闭锁、食道狭窄及心脏肥大等病变。患者终其一生要与水泡引发的伤口对抗，有不少患者每天需要花2-3个小时换药。
陈小姐首胎案例为体染色体隐性ITGB4基因异常，除了会造成身上与黏膜处出现水泡外，合并出现的胃幽门闭锁，更是导致患者无法顺利存活的主因。许钊凯医师指出，透过基因诊断可以帮助了解患者的预后及可能影响到的器官，更可以帮助遗传咨询以及产前检测的进行。目前已知有21个基因异常会造成泡泡龙，且临床表现具有多样性，因此基因诊断具有其困难度。
成大医院皮肤部创建以来，李玉云教授与赵晓秋主任为皮肤罕病的基因诊断打下雄厚基础。许钊凯医师前往英国伦敦国王学院John McGrath教授实验室进修2年后，并在成大临床医学研究所陈芃洁老师与皮肤科杜威廷医师的协助下，建立次世代定序与皮肤病理诊断皮肤罕见疾病的实验室。过去2年多，在卫生福利部罕病防治计划及成大医院、成大医学院全力支持下，已经为来自30多个家庭的40多位泡泡龙患者完成基因检测。
成大医院皮肤部许钊凯医师强调，目前泡泡龙治疗方式以伤口照护为主，国外有基因治疗、细胞治疗等临床试验正在进行，成大医院皮肤科团队也将成立泡泡龙的特别门诊，持续为泡泡龙患者提供更好的医疗照护及遗传咨询服务，同时投入细胞治疗的研究，找出有效的治疗方式。