背部抽痛错当「生长痛」 她拖半年才知「庞贝氏症」作怪
▲背部抽痛错当「生长痛」，她拖半年才知「庞贝氏症」作怪。（图／记者严云岑摄）
22岁的小洁（化名）生性活泼，但国中时却出现背部抽痛、易喘等症状，甚至连简单起身都有困难，接连看了中医、骨科、小儿科等皆找不出原因，半年后转至小儿神经科，才知道是「庞贝氏症」惹的祸。
「庞贝氏症从症状出现到确诊，平均花6年。」收治小洁的高雄医学大学附设医院小儿神经科梁文贞医师表示，庞贝氏症是一种遗传的罕见疾病，患者会出现渐进性肌肉无力、下背痛、呼吸短促等多种症状，但因发展速度缓慢且与其他病症相仿难以确认，进而延误治疗。
梁文贞提到，庞贝氏症患者体内缺乏分解多余肝糖的GAA酵素，使得堆积肝糖逐渐伤害肌肉的功能与运作，若放任症状不理，恐导致肌肉无力，甚至呼吸衰竭死亡。而庞贝氏症可分为婴儿型与晚发型，前者盛行率约4万分之一，出生几个月内，便会出现心脏肥大及严重肌肉无力；晚发型盛行率则为2万分之一，比婴儿型高出1倍之多。
▲高雄医学大学附设医院小儿神经科梁文贞说明庞贝氏症易出现症状。（图／记者严云岑摄）
虽然婴儿庞贝氏症病程发展快速，但国内在2005年起透过庞贝氏症新生儿筛检计划，婴儿型患者可尽早确诊并及早接受治疗。较危险的为晚发型庞贝氏症，因为初期症状与其他神经肌肉疾病类似，且恶化速度不一，导致许多患者游走在骨科、胸腔内科、小儿科、免疫风湿科及复健科等多科门诊后仍无法确诊。
「我一开始真的以是青春期的生长痛！」小洁回忆发病之初，只有背部抽痛、手抬不起来，并未太过在意，直出现随着脊椎侧弯、无法起身等症状，才知道病情「大条」了，所幸经高医小儿神经外科确诊，搭配服药与运动复健，现在已恢复与一般人无异，甚至还独自前往日本留学，追寻绘画梦。
梁文贞提醒，庞贝氏症发展到晚期为不可逆疾病，延迟诊断易导致患者肌肉萎缩、丧失活动力，肺功能更会逐年下降1.6%，造成患者须仰赖轮椅与呼吸维持器存活。
民众可从日常生活中关注身体的小细节，若出现逐渐肌肉无力，特别是躯干和下肢、行动时感到疲惫、呼吸短促、睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠、早晨性头痛、白天嗜睡、脊椎侧弯、下背疼痛等多种症状，若至一般门诊求医后无法改善，应至医院神经科找医师进行咨询与检查。