「白化症」造成黄斑部发育不良 5岁男童只剩听力

男童白化症造成视力问题。(图/北市联医提供)

记者赵于婷台北报导

相信不少人都知道「白化症」,但却一点也不了解这个疾病。一名住在金门的5岁男孩,因为白化症造成视力不良,出现学习障碍,到台北就医发现黄斑部视凹区因白化症关系发育不良,原本有近千度近视和高达三、四百度的散光,也出现双眼眼球震颤,让他双眼视力只有0.1,在学习上只剩下「听」的能力

由于严重的眼球震颤,会造成测量视力时无法好好好对焦。北市联医阳明院区主治医师林育葳表示,一般眼睛验光需要维持在特定目标几秒,才能准确测量视力,但这类型小朋友,本身年纪还小,比较好动,再加上眼睛无法好好对焦,增加了测量视力的困难度。所幸最后透过北市联医阳明院区「视觉复健中心」治疗,替男童特制高度远视眼镜以及学习使用视觉辅具,才恢复视力。

林育葳指出,白化症可发生在所有人种,但较多出现在深色皮肤的人种,发生率为1/15,000~1/20,000,而在台湾大约有2-3千名白化症患者。他进一步说明,白化症患者本身身体中缺乏「酪氨酸梅」,体内色素细胞无法将酪氨酸梅转变成黑色素,身体中控制酪氨酸梅的基因位于第11号染色体长臂上,产生许多不同类型的白化症。

而白化症是属于「隐性遗传」,通常白化症的父母外观表现正常,但基因型为(Aa),是隐性基因的携带者,患者的兄弟姐妹中,也有1/4的发病风险

林育葳解释,在眼睛方面,患者黑色素产生异常,会使视网膜色素上皮缺乏,但视网膜色素上皮是黄斑部发育必须的,因此白化症患者才会出现视力不良。另外,白化症患者也会有屈光上的异常,包括远视、近视和散光,斜视和眼球震颤也不少见。因此多数患者都有弱视问题,看远看近都有障碍。

白化症患者也由于缺乏黑色素的保护,皮肤和眼睛极容易晒伤,久而久之就容易导致皮肤癌视神经伤害。林育葳提醒,患者应避免阳光直接曝晒,更要戴包覆式的滤光镜偏光镜。另外,白化症的小朋友如果能在3岁前提前介入治疗,更能保持良好视力。台北市立联合医院阳明院区有提供「低视力门诊」,有视力问题都可主动求医。