快速找出致病基因！台大医院新技术「3个月缩短至6天」助重难症儿童
▲台大医院基因医学部、小儿部、资讯室与台大生医电资所研发高速次世代基因诊断辅助系统。（图／记者洪巧蓝摄）
儿童重难症照护「找出致病原因」是重要且困难的一环，而造成婴幼儿死亡原因，先天遗传性疾病占了2到3成，传统基因定序方法至少得耗时3个月，有些孩子因为尚未确诊，可能等不到最妥适的治疗就过世。台大医院22日发表医疗成果，团队运用「高速次世代基因诊断辅助系统」把送检到得知结果的时间缩短至仅6天。
台大医院基因医学部医师李妮钟表示，加护病房的病童约5.3%是因为先天遗传性疾病导致，造成婴幼儿死亡原因中先天遗传性疾病占了23～34%，这其中 20%是由於单一基因突变造成。然而人类有2万多个基因，而目前已知至少6000个基因会造成人类疾病，靠传统的基因定序方法是非常不容易且耗时。
次世代定序（NGS）是一种新的定序技术，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多个基因，甚至是进行全外显子或全基因体定序。不过以往送出一个全外显子定序需时2、3个月才能得到的结果，不符临床期待。李妮钟指出，台大医疗团队针对儿童重难症基因诊断，结合多种基因疾病资料库而成的基因型暨表现型排序模组导入次世代定序（NGS）流程，开发出序列变异判读辅助程式，也把送检到得知结果的时间缩短为6天。
李妮钟表示，目前团队已分析过60个病人及其父母，一半以上的患者可以找到致病基因，甚至发现多项台湾第一次发现的疾病，成果良好。台大医院强调，基因检测可以应用在各个领域，包括精准医疗的实行或是药物代谢速度、过敏反应的预测等，有助未来快速确诊并精准治疗。