盛行率低、药物少！229国际罕病日 让渐冻人声音被听见
▲盛行率低、药物少！229国际罕病日，让病人的声音被听见。（图／渐冻人示意图／果陀剧场提供）
每年2月的最后一天为国际罕见疾病日，该节日由欧洲罕见疾病组织（EURORDIS）在2008年发起，今年罕见疾病日主题为「倾听罕见疾病病人声音，加入我们的行列让病人声音被听到」。国民健康署邱淑媞署长指出，罹患罕病的病人及他们的家庭在面对及对抗疾病的过程，通常会有孤立无援的困境，呼吁国人共同响应国际罕见疾病日活动，不论从医疗照护层面或就学、就业及就养层面，一同倾听「病人的声音」，用爱与关怀来帮助病人及他们的家庭。
罕见疾病是指盛行率低，少见的疾病，亨丁顿跳舞症、多发性硬化症与渐冻人等都在此列。也由于病人人数少，许多疾病尚未找到病因，且治疗所需的医疗及药物之研发、制造及引进成本高；对于罕见疾病的研究和罕见疾病药物的发展，常受限于市场与成本的考量，而致投入意愿低，且因价格较昂贵，也常造成病人取得不易及须面对漫长的治疗过程等种种困境。
卫福部曾于2000年公布《罕见疾病防治及药物法》，让台湾成为世界第5个立法保障罕见疾病病人的的国家。此法提供了健保给付及罕病医疗补助双重的安全网，将罕见疾病纳入健保给付之重大伤病范围，免除病患就医之部分负担，协助罕病病人顺利取得治疗所需之药物、特殊营养食品及提供相关医疗补助，亦从防治层面预防罕见疾病之发生，并奖励与保障该药物及食品之供应制造与研发。
▲呛到就夺命！渐冻人住院被拒，卫福部罕病中心专业照顾。（图／记者严云岑摄）
国健署亦曾于2012年以问卷及深度访谈方式对罕见疾病病人及家属进行罕见疾病防治照护政策之期待调查，结果发现病人与其家庭所期待之事项，包括政府主动提供罕见疾病相关保健或遗传咨询服务、就学协助、更好的医疗照护品质；建议政府规划罕病相关政策时可与病友团体协商；重视罕病病人的心理健康；给付其他能减轻痛苦之保养品或器材；获得政府、亲友之情绪支持与社会认同等。
为了让更多罕见病人的声音被听到，卫福部2015年1月修正施行的《罕见疾病防治及药物法》，已将上述病人的期待与声音纳入，并积极于同年3月新增罕见疾病药物补助，公告补助未纳入健保给付的罕病药物品项至纳管前所产生的药物费用，以协助病人取得药物、减轻家庭经济负担。
▲孟加拉男子罹患罕病，症状令他宛如树人。（图／取自每日邮报）
截至2016年1月，政府已公告210种罕见疾病、92种罕见疾病药物名单及40项之罕见疾病特殊营养食品品目，接获通报罕见疾病病人10,240人。《罕见疾病防治及药物法》亦提供依全民健康保险法依法未给付之80%医疗补助，如为中、低收入户，则全额补助，由罕见疾病个案特殊营养食品暨紧急需用药物物流中心，统筹供应特殊营养食品及储备紧急需用药物。2015年10月起实施罕见疾病病人低蛋白米面补助方案，补助因罹患先天性代谢异常的罕见疾病，需限制蛋白质摄取之罕病病人，取得配方奶粉外的低蛋白食物，以增加饮食变化性。
邱淑媞署长呼吁，罕病病人极需社会大众正向关注罕病议题及其家庭，期盼社会各界多参与罕病病人相关活动，倾听病人与家属的需求，及更多的爱心与同理心来支持罕病家庭，于就学、就医、就业与就养上，携手降低病友与家属被社会的隔离感，透过倾听病人与家属的需求，让爱与关怀扩散出去，温暖病友与其家庭。