少女跑步被怪力抓手脚 以为遇到「好兄弟」竟是得此病

书田诊所脑神经内科主任医师黄启训表示,「阵发性动作诱发型肌张力异常症」的原因,主要是第16对遗传染色体中的PRRT2基因突变,导致掌管油门煞车系统、让动作协调的脑基底神经细胞膜电位异常引起。(林周义摄)

一名18岁女高中生经常觉得身体一侧有奇怪的感觉,突然跑步时候,左侧手脚就会被一股怪力抓住,变得僵硬无法控制,10几秒到1分钟才会恢复正常。家人以为女儿遇到「好兄弟」,到处求神问卜,也带她到处求医,辗转到脑神经内科就诊,才知道脑部中掌管油门、煞车的功能出了问题,突然改变动作就会肌肉紧缩。

该名少女常常因为肌肉僵硬而跌倒,家人为她找来灵媒,也带到处求医,但长达2年的时间都找不到解方,直到后来辗转到书田诊所脑神经内科就医,才发现罹患的是「阵发性动作诱发型肌张力异常症」。

「阵发性动作诱发型肌张力异常症」的原因,主要是第16对遗传染色体中的PRRT2基因突变,导致掌管油门与煞车系统、让动作协调的脑基底核神经细胞膜电位异常引起,大多是显性遗传,但也有偶发型的个案

书田诊所脑神经内科主任医师黄启训指出,「阵发性动作诱发型肌张力异常症」典型症状是当患者突然改变动作,例如突然站立或突然跑步时,会产生不自主的肌肉紧缩僵直,症状一般会持续10几秒到1分钟,常见的症状是以单侧肢体为主,当症状出现在腿部时,常会因此跌倒。少数病人影响到头、脸部,因而出现一些奇怪的表情,有时也会造成说话困难,甚至说不出话来。

黄启训表示,大部分的患者每天都会发生症状,严重时1天可以发生上百次,不过也有些病人几个月才发生1次,一般在6至20岁之间开始出现症状,发生机率为15万分之1,男女比为3比1。除了突然的动作改变会引发症状外,在压力大、过度兴奋或过冷过热时也容易诱发症状。许多病人在出现症状前会有「预兆感」,像是忐忑不安、头昏或肢体有蚂蚁在爬的异常感觉。

「阵发性动作诱发型肌张力异常症」只要吃药就能控制,第一选择是使用神经细胞离子通道阻断药物,只需要低剂量就可以达到很好的效果,而且5成患者随年纪增长症状会逐渐减少或消失,另外平时也可借由避免爆发性的动作来减少症状产生的次数

黄启训提醒民众,当身体出现异样感觉影响日常生活,可留意发作时间有无特定的诱发因素,或将发作时的情况录影供医师诊断。罹患此病的人不需恐慌,应及早诊断、治疗,避免衍生生活上的困扰及社交退缩。