跑不快、爬楼喘以为缺乏运动、没尽力 七年后才知是罕病作怪
▲台湾庞贝氏症协会公布中港台庞贝氏症病友调查报告。（图／记者洪巧蓝摄）
30岁的张先生6岁时就常控制不住排泄，上课上到一半忍不住尿出来，国小以后跑百米龟速，得花上同学一倍的时间才能跑完，还被妈妈责骂是不是没尽全力。然而后续情况没有好转，年纪渐长但做任何动作越来越吃力、走路姿势也怪异，先后到骨科、中医都找不到原因，进一步到脑神经内科检查才发现竟是罕见的晚发型庞贝氏症。
中研院院士、庞贝氏症药物发明之父陈垣崇表示，庞贝氏症是一种隐性遗传罕见疾病，因第17对体染色体变异上的GAA基因发生突变或缺失，导致体内缺乏可转化肝糖为葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，大量无法分解的肝糖堆积，进而造成肌肉功能受损，并影响骨骼肌肉、呼吸系统、心脏、消化系统等器官。
陈垣崇指出，依发病年龄，庞贝氏症区分为婴儿型及晚发型两种。台湾是第一个自2008年起全面性推展庞贝氏症新生儿筛检的国家，其中婴儿型发生率约为5万分之1，在出生前几个月内就会出现明显心脏肥大、肌肉无力，若未立即治疗，常因心脏衰竭活不过1岁。
晚发型庞贝氏症发生率则约为2万分之1，从儿童至成人皆可能发病，症状主要为肌肉无力、下背痛、脊椎侧弯、走路爬楼梯有困难、呼吸困难、早晨头痛、睡眠呼吸障碍等。
根据最新一份中港台庞贝氏症病友调查报告，患者出现病征后求医比例仅三成，未及时求医原因包含没有察觉病征(46%)、误以为因生活习惯影响，如少运动、吸烟等(38%)及感觉病情轻微(31%)；主动求医的病友近5成是家人发现其身体异常而就医。调查也显示，33%病友曾被误诊为其他疾病，包括生长迟缓、肌肉萎缩症、脊髓肌肉萎缩症、僵直性脊椎炎等。根据国外及台湾的研究，晚发型庞贝氏症患者从发病到确诊，平均历时约6-8年的时间。
陈垣崇表示，庞贝氏症已经有治疗药物可以使用，然而无论是延迟诊断或误诊，都将造成患者不可逆的肌肉受损和病情恶化，肌肉强度及功能退化导致需要使用辅助器，也连带对社交活动造成障碍。呼吁民众平时应关注身体变化，若骨骼肌肉、呼吸系统、消化系统等出现上述合并症状，应至医院神经科进行咨询与检查，不要拖延。