心脏停20秒还活着 连医师都觉得不可思议！
▲余文钟医师进行研究发现，法布瑞氏症病友若稳定接受治疗，因心脏功能不再持续恶化，运动耐力显著提升。
图、文／余文钟医生 提供
一名年约60岁阿伯时常反复昏倒，到许多诊所、医院就医，医师只知道他心肌肥厚，却一直查不到昏倒病因，到了台北荣民总医院，医疗团队为他装设心律纪录仪器，长期监测他心脏跳动情形，没想到6个月后，发现他还有心律不整、心跳过慢等问题，中间有段时间，心脏甚至曾骤停20秒，一天到晚昏倒也是心律不整造成，患者心脏停20秒竟还顺利存活，连医师都觉得不可思议！
这名患者的主治医师为台北荣民总医院内科部心脏科主治医师余文钟，他发现这名患者合并出现心脏肥厚、心律不整，直觉病情并不单纯，便安排抽血检查，证实罹患罕见疾病「法布瑞氏症」（Fabry Disease），而这些症状就是法布瑞氏症引起。患者装了人工心律调节器，并接受酵素替代疗法，心跳恢复稳定，终于不再动不动就昏倒。
法布瑞氏症为罕见疾病，属于遗传性疾病，因基因变异，身体无法制造「α-半乳糖甘酵素」（简称a-GAL）酵素，导致鞘糖脂等脂质无法正常代谢，造成糖酯(GL-3)持续囤积于细胞，长期下来，心脏、肾脏、心血管、脑血管与周边神经就会受到危害，因而产生心、肾病变与肢体末梢疼痛等多种症状。
余文钟医师指出，台湾病友中，超过8成为心脏变异型法布瑞氏症，可能在50、60岁就出现心肌肥大、心律不整。国外调查显示，不明原因心肌肥厚族群中，约0.5%-1%为法布瑞氏症造成，但在台湾，比率约为2%，是国外的2到4倍。
当出现心肌肥大，随着病情加重，患者走路、活动就容易喘。若心跳太慢、心律不整，患者可能常昏倒，随时担心昏倒，生活就大受干扰。情况严重时，心脏会纤维化，不只活动受限增多，猝死机率也大幅上升。
病友稳定接受治疗 有助维持良好生活品质
目前治疗法布瑞氏症以酵素替代疗法为主。余文钟医师曾针对法布瑞氏症患者进行研究，结果发现，稳定接受治疗的患者，进行「6分钟行走测试」时，行走距离明显较长，医师认为，这代表病友运动耐力提升，生活品质也可能跟着改善。
余文钟医师也提醒，家族中有人确诊罹患法布瑞氏症，其他家人可考虑接受家族筛检，出现症状便可避免多走冤枉路。当确认带有变异基因，建议定期接受心脏健康检查，早期发现、治疗，才能避免心脏功能严重衰退。