先天免疫缺损 贾伯斯症候群上身
17岁的林同学从2、3岁起就经常会皮肤搔痒，不但因搔抓导致感染，甚至在关节处会形成结节，之后还出现反复鼻窦炎、中耳炎，得要以抗生素治疗；经由长庚医院以基因检测后发现，原来他是罹患了「贾伯斯症候群」，是因为先天免疫缺损所导致。
▼先天免疫缺损 贾伯斯症候群上身(图／健康医疗网提供)
林口长庚医院儿童过敏气喘风湿科医师李文益表示，过敏体质发生过敏症状包括过敏性结膜炎、过敏性鼻炎、气喘或是异位性皮肤炎，发生率可高达每3人就有1人；但是林小弟临床表征有别于常见的过敏症，包括反复性皮肤感染、严重性鼻窦炎、中耳炎、IgE抗体过敏指数高等先天性免疫缺损警讯。
李文益医师指出，经由基因诊断发现，林小弟是罹患了先天免疫缺损疾病「贾伯斯症候群」，至于贾伯斯症候群的基因突变，又可分成显性及隐性遗传；林小弟的基因突变分析结果是显性遗传，这类病人脸部常会出现有较「厚道」的尖下巴，脸皮较粗，「乳牙」未落，而「恒齿」欲出。若是显性遗传基因突变只需给予抗生素治疗，而隐性遗传则应接受干细胞移植治疗。
提到贾伯斯，不由得令人想起苹果创办人贾伯斯；不过，李文益医师解释，「贾伯斯症候群」是在1950年初发现，其实该疾病名源自圣经中的信徒「Job」，因为病人的样子，跟Job从头到脚长满脓疮的状况很像，才会被称为「贾伯斯症候群」。
根据林口长庚医院统计，自2003年至今，已经治疗228名先天性免疫缺损病人，其中有46名病童过敏指数偏高，平均每5名先天性免疫缺损病童中，就有1名是高过敏指数；李文益医师提醒，若发现有反复性皮肤感染、鼻窦炎、中耳炎与肺炎感染及过敏指数(IgE)过高等症状，就应进一步检查是否罹患「贾伯斯症候群」。
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